CS (citrate synthase)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CS
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.3
gene_family:
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None
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1431
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ENSG00000062485
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uc001sks.2
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NM_004077
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HGNC:2422
approved reserved:
2001-06-22

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CS基因（也称为胱硫醚β-合成酶基因）位于人类21号染色体上，编码胱硫醚β-合成酶（CBS），这是转硫途径中的关键酶，负责催化同型半胱氨酸与丝氨酸结合形成胱硫醚，在甲硫氨酸代谢和半胱氨酸合成中起核心作用。CBS通过维生素B6（PLP）作为辅因子发挥作用，主要表达于肝脏、肾脏、胰腺和大脑。该基因突变会导致CBS酶活性降低，引发同型半胱氨酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传病，表现为血浆同型半胱氨酸水平升高、智力障碍、骨骼异常、血栓形成风险增加和眼部问题。CBS基因属于维生素B6依赖性酶家族，该家族成员均以PLP为辅因子参与氨基酸代谢。CBS过表达可能通过降低同型半胱氨酸水平而具有保护作用，减少心血管疾病风险；而表达降低则导致高同型半胱氨酸血症，与动脉粥样硬化、神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）和骨质疏松相关。此外，CBS还参与硫化氢（H2S）的生成，H2S是一种重要的气体信号分子，具有血管舒张、抗炎和细胞保护作用。因此，CBS不仅影响氨基酸代谢，还通过H2S参与多种生理过程。某些CBS基因多态性（如844ins68）可能影响酶活性，与疾病易感性相关。研究还发现CBS在癌症中可能具有双重作用，既可能作为抑癌基因，又可能在特定情况下支持肿瘤生长。

The protein encoded by this gene is a Krebs tricarboxylic acid cycle enzyme that catalyzes the synthesis of citrate from oxaloacetate and acetyl coenzyme A. The enzyme is found in nearly all cells capable of oxidative metablism. This protein is nuclear encoded and transported into the mitochondrial matrix, where the mature form is found. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是一个克雷布斯三羧酸循环酶，从草酰乙酸和乙酰辅酶A.催化柠檬酸的合成的酶中发现的能够氧化代谢的几乎所有的细胞。这种蛋白是核编码和运输到线粒体基质，其中的成熟形式被发现。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CS基因的介绍     Wikipedia数据库中对CS基因的介绍

基因序列

基因序列

CS基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CS基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs182532893       rs540868656       rs553190141       rs558724180       rs577106069       rs703831       rs744051       rs773652       rs773653       rs813884       rs872103       rs1050679       rs1274493       rs1802236       rs2306693       rs2306694       rs2629444      

基因表达

基因表达

CS基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGCAAATCAGGAAGTGC
60
CTCGTAACTTCTCATCTGACAC
59
AGCAGGCCAGAATTAAGAC
58
GCCAAGATACCATGTCCAC
58
CCATGGCTTTACTTACTGCG
59
CAAACCTTACCGTGGAGGA
59
GATCCTGATGAGGGCATCC
60
TATGTCCAGTTACCAGCAGC
60
ATCAGTTCTTGATCCTGATGAG
58
GAGCCAAGATACCTGTTCC
58
CTCAGTGCAGCTGTTACAG
59
GAGTCTTCATAAATCAACTCCCAG
59
CTCAGTGCAGCTGTTACAG
59
GAGTCTTCATAAATCAACTCCCAG
59
CTACCCAAGGCTAAGGGTG
60
AGAGCCAAGATACCTGTTCC
59
CTTGTCTTGTTCTTGCAGCA
59
ACCAATCCCTTCATGCCTC
60
AGGAACAGGTATCTTGGCT
58
GAAAGTTGTCCAGCATGGT
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CS基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CS基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004108
A0A0C4DGI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006099
A0A0C4DGI3 (UniProtKB)
IEA
GO:0004108
B4DJV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
B4DJV2 (UniProtKB)
IDA
GO:0006099
B4DJV2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VPA1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VPF9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VR34 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VRI6 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VRP1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
F8VTT8 (UniProtKB)
IDA
GO:0046912
F8VTT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VU34 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VWQ5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VX07 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VX68 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8VZK9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8W0J2 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8W1S4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
F8W4S1 (UniProtKB)
IDA
GO:0046912
F8W4S1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
F8W642 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
H0YH82 (UniProtKB)
IEA
GO:0006099
H0YIC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
H0YIC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0046912
H0YIC4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004108
O75390 (UniProtKB)
IDA
GO:0004108
O75390 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
O75390 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
O75390 (UniProtKB)
IDA
GO:0005739
O75390 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
O75390 (UniProtKB)
IDA
GO:0005759
O75390 (UniProtKB)
TAS
GO:0005975
O75390 (UniProtKB)
IDA
GO:0006099
O75390 (UniProtKB)
IEA
GO:0006099
O75390 (UniProtKB)
TAS
GO:0044822
O75390 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O75390 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
O75390 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CS基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Cardiomyopathies 0.12 1 0 CTD_human
Inflammatory dermatosis 0.12 1 1 GWASCAT
Anoxia 0.12 1 0 CTD_human
Heart failure 0.12 1 0 CTD_human
Obesity 0.12 1 0 CTD_human
Pancreatic Neoplasm 0.00272435 1 0 LHGDN
TYPHUS 0.000814326 3 0 BeFree
Flea Infestation 0.000542884 2 0 BeFree
Amyotrophic Lateral Sclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Endocarditis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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