CSPG4 (chondroitin sulfate proteoglycan 4)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CSPG4
locus group:
protein-coding gene
location:
15q24.2
gene_family:
Proteoglycans - ungrouped
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MCSPG|MEL-CSPG|MSK16|NG2|MCSP|HMW-MAA|CSPG4A
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melanoma-associated chondroitin su…
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1464
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uc002baw.3
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NM_001897
hgnc_id:
HGNC:2466
approved reserved:
1997-11-28

基因染色体位置

基因染色体位置

15q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CSPG4（Chondroitin Sulfate Proteoglycan 4），也称为NG2（Neuron-Glial Antigen 2）或MCSP（Melanoma Chondroitin Sulfate Proteoglycan），是一种跨膜蛋白多糖，属于硫酸软骨素蛋白多糖家族。它在多种细胞类型中表达，包括神经胶质前体细胞、血管平滑肌细胞、黑色素瘤细胞和某些干细胞。CSPG4的主要功能包括调节细胞迁移、增殖和细胞外基质的相互作用，尤其在神经系统发育和血管生成中起重要作用。CSPG4通过与生长因子（如PDGF-AA）和细胞外基质蛋白（如胶原蛋白）相互作用，参与信号传导和细胞黏附。在神经系统中，CSPG4是少突胶质前体细胞的标志物，对髓鞘形成至关重要。在肿瘤中，CSPG4的高表达与黑色素瘤、胶质瘤和其他恶性肿瘤的侵袭性和转移能力相关。CSPG4的突变或表达异常可能导致神经系统发育障碍或肿瘤进展。例如，CSPG4的缺失可能影响少突胶质细胞的分化和髓鞘形成，导致神经系统功能异常。过表达CSPG4则可能促进肿瘤细胞的迁移和侵袭，增加转移风险。此外，CSPG4在血管平滑肌细胞中的表达与血管重塑和动脉粥样硬化有关。CSPG4属于硫酸软骨素蛋白多糖家族，该家族成员通常具有核心蛋白和硫酸软骨素侧链，参与细胞-基质相互作用和信号传导。CSPG4的共性包括调节细胞行为（如迁移和增殖）以及在组织修复和疾病中的重要作用。CSPG4还被认为是免疫治疗的潜在靶点，因其在肿瘤细胞中的特异性表达。降低CSPG4表达可能抑制肿瘤生长和转移，但也可能影响正常组织的修复和再生。

A human melanoma-associated chondroitin sulfate proteoglycan plays a role in stabilizing cell-substratum interactions during early events of melanoma cell spreading on endothelial basement membranes. CSPG4 represents an integral membrane chondroitin sulfate proteoglycan expressed by human malignant melanoma cells. [provided by RefSeq, Jul 2008]

A人类黑色素瘤相关硫酸软骨素蛋白多糖起到期间内皮基底膜蔓延黑色素瘤细胞的早期事件稳定细胞基质相互作用的作用。 CSPG4表示由人恶性黑色素瘤细胞中表达的一种完整的膜硫酸软骨素蛋白多糖。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对CSPG4基因的介绍     Wikipedia数据库中对CSPG4基因的介绍

基因序列

基因序列

CSPG4基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CSPG4基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1127646       rs1127647       rs1127648       rs1127649       rs1127650       rs1127652       rs4077529       rs4283203       rs4293340       rs4293341       rs4414463       rs4573902       rs4592617       rs4886454       rs4886730       rs4886731       rs4886732      

基因表达

基因表达

CSPG4基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTGGAAGAACAAAGGTCTCTG
59
AAGAGATTGGAGGCATCCA
58
TGGAAGAACAAAGGTCTCTG
58
CAAGAGATTGGAGGCATCC
58
CTGGAAGAACAAAGGTCTCTG
59
AAGAGATTGGAGGCATCCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CSPG4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CSPG4基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000187
Q6UVK1 (UniProtKB)
IEA
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Q6UVK1 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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TAS
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TAS
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TAS
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Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
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Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
GO:0005796
Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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IDA
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IEA
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Q6UVK1 (UniProtKB)
IEA
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Q6UVK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0009986
Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
Q6UVK1 (UniProtKB)
IDA
GO:0016324
Q6UVK1 (UniProtKB)
IEA
GO:0016477
Q6UVK1 (UniProtKB)
IBA
GO:0019901
Q6UVK1 (UniProtKB)
IPI
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TAS
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GO:0030208
Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
GO:0031258
Q6UVK1 (UniProtKB)
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Q6UVK1 (UniProtKB)
IDA
GO:0043202
Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
GO:0043202
Q6UVK1 (UniProtKB)
TAS
GO:0048771
Q6UVK1 (UniProtKB)
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GO:0050731
Q6UVK1 (UniProtKB)
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GO:0070062
Q6UVK1 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q6UVK1 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CSPG4基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis 0.08 1 0 RGD
Brain Ischemia 0.08 1 0 RGD
Reperfusion Injury 0.08 1 0 RGD
Cerebrovascular accident 0.08 1 0 RGD
melanoma 0.00979177 17 1 BeFree_LHGDN
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Angiomyolipoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Sarcoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Alzheimer's Disease 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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