CTNNA3 (catenin alpha 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
CTNNA3
locus group:
protein-coding gene
location:
10q21.3
gene_family:
alias symbol:
VR22|MGC26194
alias name:
alpha-T-catenin
entrez id:
29119
ensembl gene id:
ENSG00000183230
ucsc gene id:
uc001jmw.3
refseq accession:
NM_013266
hgnc_id:
HGNC:2511
approved reserved:
2000-03-29

基因染色体位置

基因染色体位置

10q21.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

CTNNA3（Catenin Alpha 3）是α-连环蛋白（α-catenin）家族的一员，属于钙黏蛋白-连环蛋白复合体的重要组成部分，主要参与细胞间黏附及细胞骨架的动态调控。该基因家族（α-catenin家族）包括CTNNA1、CTNNA2和CTNNA3，它们共同的特点是能够通过连接钙黏蛋白（如E-cadherin）与肌动蛋白细胞骨架，维持细胞间黏附的稳定性，并在细胞迁移、组织形态发生和信号转导中发挥作用。CTNNA3主要在心脏、大脑和睾丸中高表达，尤其在心肌细胞中，它通过与桥粒蛋白（如plakoglobin）结合，参与心肌细胞间的机械连接，对心脏结构和功能至关重要。CTNNA3的突变或表达异常可能导致细胞黏附功能受损，与多种疾病相关，例如心律失常、扩张型心肌病等心脏疾病，还可能影响神经发育，与精神分裂症等神经精神疾病存在关联。若CTNNA3过表达，可能增强细胞间黏附，但过度抑制细胞迁移，影响组织修复或胚胎发育；而表达降低则可能导致细胞连接松散，增加组织脆弱性，尤其在心脏中可能引发心肌纤维化和收缩功能障碍。此外，CTNNA3的表达变化可能影响其他黏附相关基因（如CTNNA1或CTNB1）的功能，破坏细胞稳态。研究还发现CTNNA3在某些癌症中表达异常，可能通过调控Wnt/β-catenin信号通路参与肿瘤转移。总体而言，CTNNA3是细胞黏附和结构完整性的关键调节因子，其功能紊乱对心血管和神经系统具有显著影响。

This gene encodes a protein that belongs to the vinculin/alpha-catenin family. The encoded protein plays a role in cell-cell adhesion in muscle cells. Mutations in this gene are associated with arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 13. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2014]

这个基因编码属于该纽蛋白/阿尔法连环蛋白家族的蛋白质。所编码的蛋白质在细胞 - 细胞粘附于肌肉细胞的作用。在这种基因突变与致心律失常性右心室发育不良，家族13选择性剪接的结果在多个转录变体相关联。 [由RefSeq的，2014年3月提供]

OMIM数据库中对CTNNA3基因的介绍     Wikipedia数据库中对CTNNA3基因的介绍

基因序列

基因序列

CTNNA3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

CTNNA3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs716546       rs716547       rs733552       rs753047       rs753252       rs942777       rs942778       rs942779       rs942780       rs942781       rs942782       rs942783       rs942784       rs942785       rs942788       rs999186       rs1001016      

基因表达

基因表达

CTNNA3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTTGCTGTATCTGAAAGCC
59
AAATTATCAGCATCCTGGTCTC
58
GTACATGAACAACGCTGGA
58
GAAGGTCTCTTGTCTTCTTACAC
59
ATATCGATCCTCAGGATCTGC
59
GTGTGGTAACCTGGATTATGAG
59
TTGTGGTCAGACTAATACACC
58
AGTTGAGTCATCTTAGCCTG
57
GGGATCCAGAATATGACAACC
58
GGACAATTAAATTCTCCAGCTC
58
GAATATCGATCCTCAGGATCTG
58
TGTGGTAACCTGGATTATGAG
57
GTACGAGGGACTTACACCG
60
GATTACAGAGGTTGTTCATGTACTC
60
GACCTTGAAGAGGAACACGA
60
TTGAGTCATCTTAGCCCTATCAG
60
GGATCCAGAATATGACAACCC
58
GGACAATTAAATTCTCCAGCTC
58
TGTGGTCAGACTAATACACCT
58
CAGTTGAGTCATCTTAGCCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

CTNNA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

CTNNA3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005912
F2Z2R0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
F2Z2R0 (UniProtKB)
IEA
GO:0045296
F2Z2R0 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
F2Z2R0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005912
Q5SW23 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
Q5SW23 (UniProtKB)
IEA
GO:0045296
Q5SW23 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
Q5SW23 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UI47 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UI47 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UI47 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UI47 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UI47 (UniProtKB)
IPI
GO:0005737
Q9UI47 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q9UI47 (UniProtKB)
IEA
GO:0005916
Q9UI47 (UniProtKB)
IDA
GO:0008013
Q9UI47 (UniProtKB)
IPI
GO:0016337
Q9UI47 (UniProtKB)
IPI
GO:0030027
Q9UI47 (UniProtKB)
IEA
GO:0045296
Q9UI47 (UniProtKB)
TAS
GO:0051015
Q9UI47 (UniProtKB)
IEA
GO:0086073
Q9UI47 (UniProtKB)
IMP
GO:0086083
Q9UI47 (UniProtKB)
IMP
GO:0086091
Q9UI47 (UniProtKB)
IMP
GO:0098911
Q9UI47 (UniProtKB)
IMP
GO:0005912
V9GYW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0007155
V9GYW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0045296
V9GYW4 (UniProtKB)
IEA
GO:0051015
V9GYW4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 CTNNA3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 13 0.24 1 2 CLINVAR_UNIPROT
Asthma 0.123452799 4 1 BeFree_CTD_human_GAD
Schizophrenia 0.120271442 1 1 BeFree_GWASCAT
Substance-Related Disorders 0.12 1 0 CTD_human
Bronchopulmonary Dysplasia 0.12 1 1 GWASCAT
Lung Diseases, Interstitial 0.12 1 1 GWASCAT
Alzheimer's Disease 0.022732561 7 0 GAD_LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.004734064 2 1 GAD
Cardiomyopathy, Dilated 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Multiple Sclerosis 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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