CXCL12 (C-X-C motif chemokine ligand 12)
- symbol:
- CXCL12
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q11.21
- gene_family:
- Chemokine ligands|Endogenous ligands
- alias symbol:
- SCYB12|SDF-1a|SDF-1b|PBSF|TLSF-a|TLSF-b|TPAR1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6387
- ensembl gene id:
- ENSG00000107562
- ucsc gene id:
- uc001jbi.4
- refseq accession:
- NM_000609
- hgnc_id:
- HGNC:10672
- approved reserved:
- 1994-11-30
CXCL12（也称为基质细胞衍生因子1，SDF-1）是一种趋化因子（一类能引导细胞迁移的小蛋白），属于CXC趋化因子家族。该家族成员的特点是蛋白质序列中前两个半胱氨酸（Cys）之间隔着一个其他氨基酸（X），主要功能是调控免疫细胞迁移、血管生成和组织修复。CXCL12通过结合其受体CXCR4和CXCR7发挥作用，这两种受体广泛表达于多种细胞类型，包括免疫细胞、干细胞和癌细胞。CXCL12在胚胎发育、造血干细胞归巢（指干细胞迁移至骨髓的过程）、炎症反应和肿瘤转移中起关键作用。CXCL12的突变可能导致免疫缺陷、心血管异常或癌症易感性。例如，CXCL12基因的某些突变与WHIM综合征（一种罕见的免疫缺陷病）相关，表现为白细胞减少和反复感染。CXCL12过表达可能促进肿瘤生长和转移，因为它能吸引表达CXCR4的癌细胞到特定组织（如骨髓或淋巴结）。此外，CXCL12过表达还与慢性炎症性疾病（如类风湿性关节炎）相关。相反，CXCL12表达降低可能影响干细胞归巢和组织修复，导致造血功能障碍或伤口愈合延迟。在基因家族层面，CXC趋化因子家族的共性包括调控细胞迁移、血管生成和免疫应答，成员如CXCL8（IL-8）和CXCL10也参与类似过程，但各自具有不同的靶细胞和生物学效应。CXCL12的独特之处在于其对干细胞和癌细胞的强效趋化作用，以及与CXCR7受体的非典型结合（该受体不引发典型的趋化反应，但调节信号传递）。
This antimicrobial gene encodes a stromal cell-derived alpha chemokine member of the intercrine family. The encoded protein functions as the ligand for the G-protein coupled receptor, chemokine (C-X-C motif) receptor 4, and plays a role in many diverse cellular functions, including embryogenesis, immune surveillance, inflammation response, tissue homeostasis, and tumor growth and metastasis. Mutations in this gene are associated with resistance to human immunodeficiency virus type 1 infections. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2014]
此抗微生物基因编码intercrine家族的基质细胞衍生的α-趋化因子的成员。所编码的蛋白质用作配体的G蛋白偶联受体，趋化因子（C-X-C基序）受体4，并播放在许多不同的细胞功能，包括胚胎发生，免疫监视，炎症反应，组织内稳态和肿瘤生长和转移的作用。在这种基因突变与人类免疫缺陷病毒1型感染的抗性相关。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年9月提供]
基因本体信息
CXCL12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
CXCL12基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4064 NF-kappa B signaling pathway [PATH:hsa04064] |
| 4060 Cytokine-cytokine receptor interaction [PATH:hsa04060] |
| 4670 Leukocyte transendothelial migration [PATH:hsa04670] |
| 4672 Intestinal immune network for IgA production [PATH:hsa04672] |
| 4062 Chemokine signaling pathway [PATH:hsa04062] |
| 4360 Axon guidance [PATH:hsa04360] |
| 5200 Pathways in cancer [PATH:hsa05200] |
| 5323 Rheumatoid arthritis [PATH:hsa05323] |
| 名称 |
|---|
| Chemokine receptors bind chemokines |
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (i) signalling events |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Nuclear signaling by ERBB4 |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by ERBB4 |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| HIV Infections | 0.227425561 | 118 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.18145511 | 125 | 2 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Mammary Neoplasms | 0.151867946 | 19 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.147786386 | 12 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Liver carcinoma | 0.129901391 | 11 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Coronary Artery Disease | 0.126905599 | 11 | 3 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Neoplasm Invasiveness | 0.122367032 | 3 | 0 | CTD_human_GAD |
| Ischemia | 0.121900093 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Chronic Periodontitis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Myocardial Infarction | 0.094364013 | 14 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN_RGD |
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