DAB2 (DAB adaptor protein 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DAB2
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protein-coding gene
location:
5p13.1
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DOC-2
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HGNC:2662
approved reserved:
1998-07-29

基因染色体位置

基因染色体位置

5p13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DAB2（Disabled homolog 2）是一种重要的衔接蛋白，属于DAB基因家族，该家族还包括DAB1和DAB2IP等成员。DAB家族基因的共同特点是编码的蛋白含有磷酸酪氨酸结合（PTB）结构域，能够与多种信号分子相互作用，参与细胞信号转导、细胞黏附、迁移和分化等过程。DAB2在多种组织中表达，尤其在肾脏、胎盘和免疫系统中表达较高。它的主要功能是作为转化生长因子β（TGF-β）信号通路的负调控因子，通过结合Smad蛋白抑制TGF-β信号传导，从而影响细胞增殖、分化和凋亡。此外，DAB2还参与整合素介导的细胞黏附过程，通过与网格蛋白相互作用调节内吞作用，影响细胞膜受体的内化和循环。DAB2的突变或表达异常与多种疾病相关，包括癌症、肾脏疾病和心血管疾病。在多种肿瘤中，DAB2的表达降低或缺失，导致TGF-β信号通路过度激活，促进肿瘤细胞的侵袭和转移。例如，在卵巢癌、乳腺癌和前列腺癌中，DAB2的表达下调与肿瘤的恶性进展和不良预后相关。相反，DAB2的过表达可以抑制肿瘤细胞的增殖和迁移，部分恢复TGF-β信号的正常调控。DAB2还参与免疫调节，其表达水平的变化可能影响巨噬细胞和T细胞的功能，进而调节炎症反应和自身免疫性疾病的发展。在肾脏中，DAB2的表达降低可能导致足细胞损伤和蛋白尿，与肾小球疾病的发生有关。DAB2基因家族的成员在功能上具有部分冗余性，但各自又有独特的表达模式和调控机制。DAB2的生物学功能复杂，涉及多个信号通路和细胞过程，其表达水平的异常可能对机体产生广泛影响，包括促进或抑制疾病发展，具体效应取决于组织环境和疾病类型。

This gene encodes a mitogen-responsive phosphoprotein. It is expressed in normal ovarian epithelial cells, but is down-regulated or absent from ovarian carcinoma cell lines, suggesting its role as a tumor suppressor. This protein binds to the SH3 domains of GRB2, an adaptor protein that couples tyrosine kinase receptors to SOS (a guanine nucleotide exchange factor for Ras), via its C-terminal proline-rich sequences, and may thus modulate growth factor/Ras pathways by competing with SOS for binding to GRB2. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2011]

该基因编码有丝分裂原反应磷。它是在正常卵巢上皮细胞中表达，但是下调或卵巢癌的细胞系不存在，这表明其作为肿瘤抑制的作用。该蛋白质结合GRB2，适配器蛋白SH3结构域耦合酪氨酸激酶受体的SOS（为的Ras一个鸟嘌呤核苷酸交换因子），通过它的C-末端富含脯氨酸的序列，并因此可通过调节生长因子/ RAS通路与SOS竞争结合GRB2。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2011年10月提供]

OMIM数据库中对DAB2基因的介绍     Wikipedia数据库中对DAB2基因的介绍

基因序列

基因序列

DAB2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DAB2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4578       rs9487       rs14454       rs700239       rs700240       rs700241       rs700242       rs760397       rs835223       rs835705       rs836301       rs836302       rs837085       rs837086       rs837087       rs1046033       rs1050903      

基因表达

基因表达

DAB2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAACAAGCTTGGAGGTGTC
59
TTCCTTCTTTGAGGGTGCT
59
GACCTAAATAGTCCAACAGAAAGC
60
GATGCCGTTTGTTAAGAATGGA
60
TCATCACAAGCCTCTGTGG
60
TCCATGTCACCCTTTCTCAC
60
ATAGTCCAACATCTTCAGCCA
59
CTGTAGGTTGTCCTGTGGG
60
CCGTGCAACAGAAATAAACC
58
TATGATTATGTCAGCCCTCTGAC
60
CCGTGCAACAGAAATAAACCA
60
GTACCACTTAATATGTGTAGCCAC
59
CCGTGCAACAGAAATAAACCA
60
CACAGACACTATGTGTAGCCA
60
CAAGCTTGGAGTGCAACAG
60
CACATTTCGTCCCAAAGCC
60
ACGAAATGTGAATCTACTAGGG
58
ACCACTTAATATGTGTAGCCAC
58
GTCCAACAGGTGACTATTCAG
59
ACAGCTGGTAGAGTTCTCG
59

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
GATA6
DAB2
Activation
16024609
VHL
DAB2
Activation
15824735

基因本体信息

DAB2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DAB2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001934
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0005515
P98082 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P98082 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P98082 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P98082 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P98082 (UniProtKB)
IPI
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P98082 (UniProtKB)
IPI
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P98082 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
P98082 (UniProtKB)
IPI
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P98082 (UniProtKB)
IPI
GO:0005730
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0005765
P98082 (UniProtKB)
TAS
GO:0005765
P98082 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P98082 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P98082 (UniProtKB)
TAS
GO:0005886
P98082 (UniProtKB)
TAS
GO:0005905
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0005925
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0006898
P98082 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
P98082 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
P98082 (UniProtKB)
IEA
GO:0008022
P98082 (UniProtKB)
IPI
GO:0008283
P98082 (UniProtKB)
TAS
GO:0010718
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0010862
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0015031
P98082 (UniProtKB)
IEA
GO:0016055
P98082 (UniProtKB)
IEA
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P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0030335
P98082 (UniProtKB)
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P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0030665
P98082 (UniProtKB)
IEA
GO:0032091
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0032436
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0035026
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0035615
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0038024
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0043066
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0043231
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0045807
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0045807
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0045892
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0045893
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0046332
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0060391
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0060766
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0070062
P98082 (UniProtKB)
IDA
GO:0090090
P98082 (UniProtKB)
ISS
GO:0090090
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:1903077
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:2000096
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:2000370
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:2000643
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0007229
P98082 (UniProtKB)
IMP
GO:0070022
P98082 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DAB2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chronic Kidney Diseases 0.12 1 1 GWASCAT
Malignant neoplasm of pancreas 0.12 1 1 GWASCAT
Myocardial Infarction 0.08 2 0 RGD
Acidosis 0.08 1 0 RGD
Experimental Autoimmune Encephalomyelitis 0.08 1 0 RGD
Crohn Disease 0.016569224 7 6 GAD
Malignant neoplasm of ovary 0.004267125 8 0 BeFree_GAD
Esophageal Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Mammary Neoplasms 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Prostatic Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

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基因相关服务

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