DAD1 (defender against cell death 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DAD1
locus group:
protein-coding gene
location:
14q11.2
gene_family:
Oligosaccharyltransferase complex
alias symbol:
OST2
alias name:
oligosaccharyltransferase 2 homolo…
entrez id:
1603
ensembl gene id:
ENSG00000129562
ucsc gene id:
uc001wgl.3
refseq accession:
NM_001344
hgnc_id:
HGNC:2664
approved reserved:
1994-11-14

基因染色体位置

基因染色体位置

14q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DAD1（Defender Against Cell Death 1）是一个高度保守的基因，属于DAD基因家族，该家族成员主要参与调控细胞凋亡过程，维持细胞存活。DAD1基因编码的蛋白质是一种重要的抗凋亡因子，通过与凋亡相关蛋白相互作用来抑制程序性细胞死亡。DAD1蛋白主要位于内质网和高尔基体中，参与N-连接糖蛋白的加工过程，对维持细胞稳态至关重要。DAD1的功能缺失或突变会导致细胞凋亡异常激活，进而引发多种疾病。研究表明，DAD1基因突变与某些遗传性疾病如先天性糖基化障碍（CDG）有关，患者可能出现发育迟缓、神经系统异常等症状。DAD1表达水平的变化对机体有显著影响：过表达DAD1可增强细胞抗凋亡能力，可能促进肿瘤细胞的存活和增殖，与某些癌症的发生发展相关；而DAD1表达降低则会导致细胞凋亡增加，可能引起组织退化性疾病或加速衰老过程。DAD1基因家族成员都具有保守的跨膜结构域，并在细胞凋亡调控中发挥类似作用。该基因与Bcl-2家族蛋白存在功能上的交叉，共同构成复杂的细胞凋亡调控网络。DAD1还参与免疫调节，其表达水平变化可能影响免疫细胞功能。在进化上，DAD1从酵母到人类都高度保守，说明其在生命活动中的重要性。研究DAD1有助于深入理解细胞凋亡机制，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。

DAD1, the defender against apoptotic cell death, was initially identified as a negative regulator of programmed cell death in the temperature sensitive tsBN7 cell line. The DAD1 protein disappeared in temperature-sensitive cells following a shift to the nonpermissive temperature, suggesting that loss of the DAD1 protein triggered apoptosis. DAD1 is believed to be a tightly associated subunit of oligosaccharyltransferase both in the intact membrane and in the purified enzyme, thus reflecting the essential nature of N-linked glycosylation in eukaryotes. [provided by RefSeq, Jul 2008]

DAD1，对细胞凋亡的后卫，被初步认定为程序性细胞死亡的温度敏感tsBN7细胞系的负调节。该DAD1蛋白跟随转移到非允许温度温度敏感细胞消失，暗示DAD1蛋白质，这种蛋白质流失引起的细胞凋亡。 DAD1被认为是寡糖基转移酶的紧密相关的亚基两者在完整的包膜并在纯化的酶，从而反映的N-联糖基化的真核细胞中的基本性质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DAD1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DAD1基因的介绍

基因序列

基因序列

DAD1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DAD1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4736       rs7621       rs14752       rs931266       rs1051101       rs1051154       rs1051189       rs1268396       rs1384961       rs1384965       rs1483967       rs1681577       rs1681578       rs1681579       rs1681580       rs1803479       rs2062275      

基因表达

基因表达

DAD1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTACTTGAGCTCCACTCC
58
ATTCTCAGGCAAATGCAGC
59
GAGTACTTGAGCTCCACTCC
60
ATTCTCAGGCAAACGAACTG
59
CGGTTACTGTCTCCTCGTG
60
AAAGAGTGAACCCGCTAGG
59
AAATAGACTGAAGTCACGCT
57
CTCCAGAACTCTTATCCAGGA
58
GGTTACTGTCTCCTCGTGG
60
TATTCTCAGGCAAACCGCT
59
GTTACTGTCTCCTCGTGGG
60
GTATTCTCAGGCAAACCGC
59
GTACTTGAGCTCCACTCCG
60
TATTCTCAGGCAAATGCAGC
59
GGTTACTGTCTCCTCGTGG
60
AAAGAGTGAACCCGCTAGG
59
GAAATAGACTGAAGTCACGCT
58
TCCAGAACTCTTATCCAGGA
57
AGTACTTGAGCTCCACTCC
58
ATTCTCAGGCAAACGAACTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DAD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DAD1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004579
A0A0B4J239 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
A0A0B4J239 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
A0A0B4J239 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
A0A0B4J239 (UniProtKB)
IEA
GO:0004579
F5GXX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
F5GXX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
F5GXX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5GXX5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004579
F5H895 (UniProtKB)
IEA
GO:0006486
F5H895 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
F5H895 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
F5H895 (UniProtKB)
IEA
GO:0001824
P61803 (UniProtKB)
IEA
GO:0005789
P61803 (UniProtKB)
TAS
GO:0006486
P61803 (UniProtKB)
ISS
GO:0006915
P61803 (UniProtKB)
IEA
GO:0007584
P61803 (UniProtKB)
IEA
GO:0008250
P61803 (UniProtKB)
ISS
GO:0008250
P61803 (UniProtKB)
TAS
GO:0016020
P61803 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
P61803 (UniProtKB)
IEA
GO:0018279
P61803 (UniProtKB)
IC
GO:0018279
P61803 (UniProtKB)
TAS
GO:0042493
P61803 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
P61803 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
P61803 (UniProtKB)
IDA
GO:0004576
P61803 (UniProtKB)
ISS
GO:0004579
P61803 (UniProtKB)
IC

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DAD1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Carcinoid Tumor 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Narcolepsy 0.002367032 1 0 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Senile Plaques 0.000271442 1 0 BeFree
Adenocarcinoma Of Esophagus 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroendocrine Tumors 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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