DAP(Death-associated protein)是一种与细胞凋亡相关的基因,其编码的蛋白质在调控程序性细胞死亡过程中发挥重要作用。DAP蛋白通过参与多种信号通路(如内质网应激、自噬和免疫反应)影响细胞的存活或死亡。其主要作用位点包括内质网和线粒体,通过与凋亡相关蛋白(如Bcl-2家族成员或caspases)相互作用来调节凋亡进程。DAP基因的突变可能导致其功能丧失或异常,从而影响细胞凋亡的平衡,与癌症、神经退行性疾病和自身免疫疾病的发病机制相关。例如,DAP表达下调可能抑制凋亡,促进肿瘤细胞存活;而过表达则可能过度激活凋亡,导致组织损伤或神经退化。DAP属于一个更大的凋亡调控基因家族,该家族成员通常含有保守的功能域(如死亡效应域或蛋白相互作用域),并通过相似的机制参与细胞死亡或生存信号的整合。DAP家族基因的共性包括响应应激信号(如DNA损伤或氧化应激)、调控caspase激活以及影响线粒体膜通透性。此外,DAP的表达受多种转录因子和表观遗传修饰的调控,其异常表达可能影响其他凋亡相关基因(如p53或Bax)的功能,进一步放大对机体的影响。在疾病治疗方面,针对DAP的靶向干预(如基因疗法或小分子调节剂)可能成为调控凋亡相关疾病的潜在策略。
This gene encodes a basic, proline-rich, 15-kD protein. The protein acts as a positive mediator of programmed cell death that is induced by interferon-gamma. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, May 2014]
该基因编码一个基本的,富含脯氨酸,15 kD的蛋白质。该蛋白质作为由γ-干扰素诱导的程序性细胞死亡的正介体。已发现该基因编码不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的,2014年5月提供]
DAP基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DAP基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Ulcerative Colitis | 0.242638474 | 2 | 1 | BeFree_CTD_human_GAD_GWASCAT |
Inflammatory Bowel Diseases | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Neoplasm Metastasis | 0.002985861 | 11 | 0 | BeFree |
Schizophrenia | 0.002638474 | 1 | 1 | BeFree_GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Malignant neoplasm of stomach | 0.002171535 | 8 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Colorectal Carcinoma | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
Stomach Carcinoma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
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