DAZL (deleted in azoospermia like)
- symbol:
- DAZL
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p24.3
- gene_family:
- RNA binding motif containing
- alias symbol:
- DAZH|SPGYLA|MGC26406|DAZL1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1618
- ensembl gene id:
- ENSG00000092345
- ucsc gene id:
- uc062hfm.1
- refseq accession:
- NM_001351
- hgnc_id:
- HGNC:2685
- approved reserved:
- 1997-04-25
DAZL（Deleted in Azoospermia-Like）是DAZ基因家族的一员，该家族还包括DAZ、DAZL和BOULE基因，主要与生殖细胞发育和精子发生相关。DAZL基因位于人类3号染色体上，编码一种RNA结合蛋白，在生殖细胞特别是精原细胞和卵母细胞中高表达，对配子形成至关重要。DAZL蛋白通过结合特定mRNA调控其翻译，影响减数分裂、精子发生和卵子成熟等过程。DAZL突变可导致精子发生障碍、少精症或无精症，甚至不育。DAZL过表达可能促进生殖细胞分化，但异常高表达可能与某些生殖细胞肿瘤相关。DAZL表达降低则会导致生殖细胞发育停滞，影响生育能力。DAZL与DAZ基因功能相似但表达模式不同，DAZ主要在睾丸表达而DAZL在睾丸和卵巢均有表达。DAZ基因家族成员均含有RNA识别基序（RRM），能结合并调控生殖相关mRNA的稳定性与翻译。DAZL在进化上高度保守，从果蝇到人类都存在同源基因，表明其在生殖功能中的核心作用。研究表明DAZL可能通过调控SYCP3、CDC25等减数分裂相关基因影响生殖细胞发育。DAZL还与某些先天性生殖系统异常和性腺发育不全相关，是生殖医学研究的重要靶点。
The DAZ (Deleted in AZoospermia) gene family encodes potential RNA binding proteins that are expressed in prenatal and postnatal germ cells of males and females. The protein encoded by this gene is localized to the nucleus and cytoplasm of fetal germ cells and to the cytoplasm of developing oocytes. In the testis, this protein is localized to the nucleus of spermatogonia but relocates to the cytoplasm during meiosis where it persists in spermatids and spermatozoa. Transposition and amplification of this autosomal gene during primate evolution gave rise to the DAZ gene cluster on the Y chromosome. Mutations in this gene have been linked to severe spermatogenic failure and infertility in males. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]
DAZ的（无精子症删除）基因家族编码潜在RNA结合了在男性和女性的产前，产后生殖细胞中表达的蛋白质。由该基因编码的蛋白质被定位到胎儿生殖细胞的细胞核和细胞质和开发的卵母细胞的细胞质中。在睾丸中，这种蛋白定位于精原细胞的细胞核中，但减数分裂它在精子细胞和精子在坚持搬迁到细胞质中。灵长类动物进化过程中这种常染色体基因的换位和放大引起了Y染色体上DAZ基因簇。在这个基因的突变已与在男性严重的精子发生故障和不育。已发现该基因编码不同亚型的两个转录变异体。 [由RefSeq的，2010年6月提供]
基因本体信息
DAZL基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DAZL基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Testicular Germ Cell Tumor | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Male infertility | 0.011368221 | 10 | 0 | BeFree_GAD |
| Azoospermia | 0.00554839 | 4 | 1 | BeFree_GAD |
| Oligospermia | 0.00554839 | 3 | 1 | BeFree_GAD |
| Ovarian Failure, Premature | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Testicular malignant germ cell tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Premature Menopause | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Primary physiologic amenorrhea | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Azoospermia, Nonobstructive | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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