DCLRE1A (DNA cross-link repair 1A)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DCLRE1A
locus group:
protein-coding gene
location:
10q25.3
gene_family:
alias symbol:
SNM1|PSO2|KIAA0086|hSNM1
alias name:
PSO2 homolog (S. cerevisiae)
entrez id:
9937
ensembl gene id:
ENSG00000198924
ucsc gene id:
uc031pxf.2
refseq accession:
NM_014881
hgnc_id:
HGNC:17660
approved reserved:
2002-01-18

基因染色体位置

基因染色体位置

10q25.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DCLRE1A（DNA cross-link repair 1A）基因属于SNM1基因家族，该家族成员在DNA损伤修复中发挥重要作用，特别是参与DNA链间交联（ICLs）的修复。DCLRE1A编码的蛋白质是一种核酸酶，能够识别并切割DNA交联位点，帮助细胞修复由化学药物（如顺铂）或内源性代谢产物引起的DNA损伤。DCLRE1A主要在细胞核中发挥作用，与Fanconi贫血通路（FA通路）和同源重组修复（HR）机制协同作用，确保基因组稳定性。如果DCLRE1A发生功能丧失性突变，会导致细胞对DNA交联剂敏感性增加，修复能力下降，可能引发染色体断裂、基因组不稳定性，甚至增加癌症风险，如骨髓衰竭或白血病。此外，DCLRE1A的缺陷可能与某些遗传性疾病（如Fanconi贫血样表型）相关。当DCLRE1A过表达时，可能增强细胞对DNA损伤的耐受性，但过度活跃的修复也可能导致化疗耐药性，影响癌症治疗效果。相反，若DCLRE1A表达降低，细胞更容易积累DNA损伤，可能加速衰老或促进肿瘤发生。SNM1基因家族的共性在于其成员均含有保守的β-CASP结构域（一种金属依赖性核酸酶结构域），均参与DNA损伤响应，但各成员在修复途径中的具体作用有所差异。例如，DCLRE1B（SNM1B/Apollo）参与端粒维护，而DCLRE1C（Artemis）则参与非同源末端连接（NHEJ）。DCLRE1A的研究对理解癌症治疗耐药机制和开发靶向DNA修复的疗法具有重要意义。

This gene encodes a conserved protein that is involved in the repair of DNA interstrand cross-links. DNA cross-links suppress transcription, replication, and DNA segregation. The encoded protein is a regulator of the mitotic cell cycle checkpoint. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2012]

此基因编码参与DNA修复的保守蛋白质间交联。 DNA交联抑制转录，复制和DNA分离。所编码的蛋白质是有丝分裂细胞周期关卡的调节器。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [通过的RefSeq，2012十一月提供]

OMIM数据库中对DCLRE1A基因的介绍     Wikipedia数据库中对DCLRE1A基因的介绍

基因序列

基因序列

DCLRE1A基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DCLRE1A基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10567       rs2419858       rs3750898       rs3829213       rs4463806       rs5788049       rs7067924       rs7078257       rs7085140       rs7086356       rs7897953       rs10509990       rs10716416       rs10787507       rs10885514       rs11196529       rs11196530      

基因表达

基因表达

DCLRE1A基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACTCTAAACCCACATGCTC
57
AACATCAGCAATGGCTAGG
58
TGTAAACTGGAAGTGACTGG
58
GAACAATCCTTTCAGCACTC
57
ACTCTAAACCCACATGCTC
57
AACATCAGCAATGGCTAGG
58
AACTCTAAACCCACATGCTC
58
ACATCAGCAATGGCTAGGA
59
GTAAACTGGAAGTGACTGGC
59
GAACAATCCTTTCAGCACTCC
60
AACTCTAAACCCACATGCTC
58
ACATCAGCAATGGCTAGGA
59
TAAACTGGAAGTGACTGGC
57
GAACAATCCTTTCAGCACTC
57
TGTAACTCTAAACCCACATGCT
60
TCAGCAATGGCTAGGAAGAC
60
TGTAACTCTAAACCCACATGCT
60
TCAGCAATGGCTAGGAAGAC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DCLRE1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DCLRE1A基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0000784
Q6PJP8 (UniProtKB)
IBA
GO:0003684
Q6PJP8 (UniProtKB)
IBA
GO:0005634
Q6PJP8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
Q6PJP8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
Q6PJP8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005730
Q6PJP8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006303
Q6PJP8 (UniProtKB)
IBA
GO:0007067
Q6PJP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0031848
Q6PJP8 (UniProtKB)
IBA
GO:0035312
Q6PJP8 (UniProtKB)
IDA
GO:0036297
Q6PJP8 (UniProtKB)
IBA
GO:0036297
Q6PJP8 (UniProtKB)
TAS
GO:0051301
Q6PJP8 (UniProtKB)
IEA
GO:0090305
Q6PJP8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DCLRE1A基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A (disorder) 0.000542884 2 0 BeFree
Fanconi Anemia 0.000542884 2 0 BeFree
Small cell carcinoma of lung 0.000271442 1 1 BeFree
Severe Combined Immunodeficiency 0.000271442 1 0 BeFree
Anemia 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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