DCST1(DC-STAMP domain containing 1)是一个编码跨膜蛋白的基因,属于DC-STAMP(树突状细胞特异性跨膜蛋白)基因家族。该家族成员通常参与细胞间融合过程,尤其在破骨细胞和巨噬细胞的多核化中发挥关键作用。DCST1蛋白含有多个跨膜结构域,主要定位于细胞膜或内质网,其功能与细胞黏附、膜融合及免疫调节相关。研究表明,DCST1可能在破骨细胞分化中与DC-STAMP协同作用,通过调节细胞融合影响骨吸收功能。若DCST1发生功能丧失性突变,可能导致破骨细胞形成异常,与骨质疏松等骨代谢疾病相关;而过表达可能促进异常细胞融合,潜在关联某些肿瘤的侵袭性。DC-STAMP家族共性包括:均编码跨膜蛋白,具有保守的N端信号肽和多个疏水跨膜区,参与细胞-细胞识别与膜动力学过程。DCST1表达水平变化可能通过干扰细胞融合平衡影响骨稳态,其下调可能抑制破骨细胞活性,而上调可能增强某些免疫细胞的融合能力。目前该基因与疾病的直接关联仍需更多研究验证,但被认为是骨代谢和免疫相关疾病的潜在调控靶点。
This gene encodes a protein with a domain similar to one found in dendritic cells (PMID:11169400) which play a key role in antigen processing and display for immune responses. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011]
这个基因编码的蛋白质具有相似的一个中的树突状细胞(PMID:11169400)发现了一个结构域,其在抗原加工和显示发挥关键作用的免疫反应。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年9月提供]
DCST1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DCST1基因的本体(GO)信息:
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