DCUN1D1(Defective in Cullin Neddylation 1 Domain Containing 1)是一种参与蛋白质修饰和降解的重要基因,属于DCUN1D基因家族。该家族成员均含有保守的DCUN1结构域,主要功能是调控Cullin蛋白的Neddylation修饰(一种类泛素化修饰),从而影响SCF(Skp1-Cullin-F-box)类E3泛素连接酶的活性。DCUN1D1通过促进Cullin蛋白的Neddylation,增强E3泛素连接酶复合物的组装和功能,进而调控多种底物蛋白的泛素化降解过程。DCUN1D1在细胞周期调控、DNA损伤修复、信号转导等生理过程中发挥关键作用。该基因的突变或表达异常可能导致Neddylation修饰失调,影响蛋白质稳态,与多种疾病相关。研究发现DCUN1D1在多种癌症(如肺癌、食管癌、头颈癌)中过表达,可能通过激活NF-κB等致癌信号通路促进肿瘤发生发展;其过表达还可能导致细胞增殖加快、凋亡抑制和基因组不稳定性增加。相反,DCUN1D1表达降低会减弱Cullin蛋白的Neddylation,影响SCF复合物功能,导致细胞周期阻滞和生长抑制。DCUN1D1与家族其他成员(如DCUN1D2-5)具有相似的结构域和功能,但组织分布和调控特性存在差异。该基因家族在进化上高度保守,共同参与蛋白质质量控制网络。DCUN1D1还与某些病毒感染有关,如HPV病毒可利用该蛋白促进自身存活。此外,DCUN1D1的表达受多种因素调控,包括转录因子、表观遗传修饰等,其异常表达可能成为某些疾病的生物标志物或治疗靶点。
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无
DCUN1D1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
DCUN1D1基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Adrenocortical carcinoma | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
Dementia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Tumor Progression | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Non-Small Cell Lung Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of the head and neck | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Bronchioloalveolar Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Squamous cell carcinoma of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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