DDX4 (DEAD-box helicase 4)
- symbol:
- DDX4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q11.2
- gene_family:
- DEAD box polypeptides
- alias symbol:
- VASA
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54514
- ensembl gene id:
- ENSG00000152670
- ucsc gene id:
- uc003jqg.5
- refseq accession:
- NM_024415
- hgnc_id:
- HGNC:18700
- approved reserved:
- 2002-05-30
DDX4（DEAD-box helicase 4），也称为VASA，是一种属于DEAD-box RNA解旋酶家族的基因。该家族的特点是含有保守的DEAD（Asp-Glu-Ala-Asp）氨基酸序列，主要参与RNA代谢过程，如转录、剪接、转运和翻译调控。DDX4在生殖细胞发育中起关键作用，尤其在配子形成过程中表达显著。它主要在生殖细胞中特异性表达，特别是在卵母细胞和精原细胞中，帮助维持生殖细胞的自我更新和分化。DDX4通过调控mRNA的稳定性和翻译，影响生殖细胞的关键功能，如减数分裂和胚胎发育。突变或功能缺失可能导致不育或生殖细胞发育异常，例如在某些无精症或卵巢早衰病例中观察到DDX4表达异常。过表达DDX4可能与生殖细胞肿瘤（如精原细胞瘤或无性细胞瘤）相关，因为它可能促进细胞增殖并抑制凋亡。相反，降低表达可能导致生殖细胞数量减少或功能缺陷，进而影响生育能力。DDX4还与其他基因相互作用，例如与PIWI蛋白家族成员共同参与piRNA通路，调控转座子沉默以维持基因组稳定性。此外，DDX4在干细胞研究中备受关注，因其可作为生殖细胞的标志物，并可能用于体外配子发生研究。DEAD-box家族的其他成员（如DDX3、DDX5）也参与RNA代谢，但DDX4因其生殖细胞特异性而独特。总之，DDX4是生殖细胞发育和功能的核心调控因子，其异常表达或突变与多种生殖障碍和肿瘤相关，同时也为生殖医学和干细胞研究提供了重要靶点。
DEAD box proteins, characterized by the conserved motif Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), are putative RNA helicases. They are implicated in a number of cellular processes involving alteration of RNA secondary structure such as translation initiation, nuclear and mitochondrial splicing, and ribosome and spliceosome assembly. Based on their distribution patterns, some members of this family are believed to be involved in embryogenesis, spermatogenesis, and cellular growth and division. This gene encodes a DEAD box protein, which is a homolog of VASA proteins in Drosophila and several other species. The gene is specifically expressed in the germ cell lineage in both sexes and functions in germ cell development. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]
DEAD盒蛋白，其特征为保守基序天冬氨酸 - 谷氨酸 - 丙氨酸 - 天冬氨酸（DEAD），是推定的RNA解旋酶。它们涉及许多涉及RNA二级结构的改变，如翻译起始，核和线粒体剪接，和核糖体和剪接组件细胞过程。根据他们的分布格局，这个家族的一些成员被认为是参与胚胎发育，精子发生和细胞生长和分裂。该基因编码一个DEAD盒蛋白，它是在果蝇VASA蛋白质和其它几个物种的同源物。该基因是在两种性别和功能在生殖细胞发育的生殖细胞谱系特异性表达。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年10月提供]
基因本体信息
DDX4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DDX4基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Neuroblastoma | 0.002638474 | 1 | 6 | BeFree_GAD |
| Congenital bilateral aplasia of vas deferens | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Nonseminomatous germ cell tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Leydig Cell Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Epithelial ovarian cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Yolk Sac Tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Spermatocytic seminoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Germ cell tumor | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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