DEFA5 (defensin alpha 5)
- symbol:
- DEFA5
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p23.1
- gene_family:
- Defensins, alpha
- alias symbol:
- HD-5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1670
- ensembl gene id:
- ENSG00000164816
- ucsc gene id:
- uc003wra.2
- refseq accession:
- NM_021010
- hgnc_id:
- HGNC:2764
- approved reserved:
- 1993-11-05
DEFA5（Defensin Alpha 5）是一种属于α-防御素（Alpha-defensin）基因家族的人类基因，该家族是一类具有抗菌活性的小分子多肽。α-防御素家族成员通常由29-35个氨基酸组成，含有6个保守的半胱氨酸残基形成三对二硫键，赋予其稳定的三维结构。DEFA5主要在潘氏细胞（Paneth cells）中表达，这些细胞位于小肠的隐窝底部，是肠道先天免疫系统的重要组成部分。DEFA5编码的防御素-5蛋白具有广谱抗菌活性，能够通过破坏细菌细胞膜的完整性来杀死或抑制多种细菌、真菌和某些包膜病毒的生长。DEFA5的突变可能导致其抗菌功能受损，增加肠道感染的风险，如克罗恩病等炎症性肠病（IBD）与DEFA5表达异常相关。研究表明，DEFA5的过表达可能增强肠道对病原微生物的防御能力，但过度激活也可能导致肠道菌群失衡或引发不必要的炎症反应。相反，DEFA5表达降低会使宿主更容易受到肠道病原体的侵袭，增加肠道炎症和感染性疾病的风险。DEFA5还参与调节肠道微生物群的组成，其表达水平变化可能间接影响其他免疫相关基因的功能，如调节TLR信号通路或细胞因子的产生。此外，DEFA5在某些肿瘤中的异常表达也被报道，可能参与肿瘤微环境的免疫调节。α-防御素家族的共性包括其抗菌活性、富含半胱氨酸的结构特征以及在黏膜免疫中的关键作用。家族成员如DEFA1、DEFA3等也在中性粒细胞中表达，共同构成宿主防御系统的一部分。DEFA5作为这一家族的重要成员，其功能研究为理解肠道免疫防御机制和相关疾病的治疗提供了重要线索。
Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. Several of the alpha defensin genes appear to be clustered on chromosome 8. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 5, is highly expressed in the secretory granules of Paneth cells of the ileum. [provided by RefSeq, Oct 2014]
防御素被认为参与宿主防御抗菌和细胞毒肽家族。它们在嗜中性粒细胞的颗粒丰富并在粘膜表面的上皮细胞还发现如肠，呼吸道，泌尿道，以及阴道。防御素家族的成员是由保守的半胱氨酸基序的蛋白质序列高度相似和区别。几个阿尔法防御素基因出现要在8号染色体由该基因，防御素，α-5编码的蛋白质聚集，在回肠的帕内特细胞的分泌颗粒高度表达。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
DEFA5基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DEFA5基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.125362824 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Colonic Neoplasms | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Ulcerative Colitis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Adenomatous Polyps | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| IGA Glomerulonephritis | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| Peutz-Jeghers Syndrome | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Infection | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
| Fetal Membranes, Premature Rupture | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Infection of amniotic sac and membranes, unspecified, unspecified trimester, not applicable or unspecified | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Chorioamnionitis | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
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