DEFA6 (defensin alpha 6)
- symbol:
- DEFA6
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8p23.1
- gene_family:
- Defensins, alpha
- alias symbol:
- HD-6|DEF6
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1671
- ensembl gene id:
- ENSG00000164822
- ucsc gene id:
- uc003wqt.4
- refseq accession:
- NM_001926
- hgnc_id:
- HGNC:2765
- approved reserved:
- 1993-11-05
DEFA6（防御素α6）是人类防御素基因家族中的一员，属于α-防御素亚家族。防御素是一类富含半胱氨酸的小分子抗菌肽，主要由中性粒细胞和肠道潘氏细胞分泌，在先天免疫系统中发挥重要作用。DEFA6基因位于人类8号染色体（8p23.1），编码一种由32-34个氨基酸组成的阳离子抗菌肽。其表达产物DEFA6蛋白具有广谱抗菌活性，能够通过破坏细菌细胞膜的完整性来杀灭革兰氏阳性和阴性细菌，同时还表现出抗病毒和抗真菌的特性。DEFA6主要在肠道潘氏细胞中特异性表达，是肠道黏膜屏障的重要组成部分，通过调节肠道微生物群平衡来维持肠道健康。该基因的突变可能导致其抗菌功能受损，与克罗恩病、溃疡性结肠炎等炎症性肠病（IBD）的发生发展密切相关。DEFA6表达降低会削弱肠道抗菌防御能力，增加病原微生物感染风险，并可能引发肠道菌群失调和慢性炎症；而过度表达则可能导致过度免疫反应或组织损伤。DEFA6还参与调节其他免疫相关基因的表达，如影响细胞因子分泌和免疫细胞活化。作为防御素基因家族成员，DEFA6与其他α-防御素（如DEFA1、DEFA4）具有相似的结构特征，都含有6个保守的半胱氨酸残基形成三对二硫键，这种结构对其稳定性和功能至关重要。防御素家族基因普遍具有组织特异性表达模式，在宿主防御中扮演第一道防线角色，不仅直接杀伤病原体，还能调节免疫反应和促进伤口愈合。研究表明DEFA6的表达水平可能作为某些肠道疾病的生物标志物，其基因多态性与感染易感性和自身免疫疾病风险相关。
Defensins are a family of antimicrobial and cytotoxic peptides thought to be involved in host defense. They are abundant in the granules of neutrophils and also found in the epithelia of mucosal surfaces such as those of the intestine, respiratory tract, urinary tract, and vagina. Members of the defensin family are highly similar in protein sequence and distinguished by a conserved cysteine motif. Several alpha defensin genes appear to be clustered on chromosome 8. The protein encoded by this gene, defensin, alpha 6, is highly expressed in the secretory granules of Paneth cells of the small intestine, and likely plays a role in host defense of human bowel. [provided by RefSeq, Oct 2014]
防御素被认为参与宿主防御抗菌和细胞毒肽家族。它们在嗜中性粒细胞的颗粒丰富并在粘膜表面的上皮细胞还发现如肠，呼吸道，泌尿道，以及阴道。防御素家族的成员是由保守的半胱氨酸基序的蛋白质序列高度相似和区别。数的α防卫素基因出现在8号染色体由该基因，防御素编码的蛋白质，α-6，在小肠的帕内特细胞的分泌颗粒中高表达要集群，并有可能在人类肠的宿主防御作用。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
DEFA6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DEFA6基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ulcerative Colitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colonic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| HIV Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Dermatitis, Atopic | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
| Inflammatory Bowel Diseases | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Renal Cell Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 2 | BeFree |
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