DENND2B (DENN domain containing 2B)
- symbol:
- DENND2B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 11p15.4
- gene_family:
- DENN/MADD domain containing
- alias symbol:
- HTS1|p126
- alias name:
- DENN/MADD domain containing 2B|HeL…
- entrez id:
- 6764
- ensembl gene id:
- ENSG00000166444
- ucsc gene id:
- uc001mgv.4
- refseq accession:
- NM_005418
- hgnc_id:
- HGNC:11350
- approved reserved:
- 1992-07-09
DENND2B（全称为Differentially Expressed in Normal and Neoplastic cells Domain containing 2B）属于DENN结构域蛋白家族（DENN domain family），该家族成员通常作为鸟苷酸交换因子（GEFs，guanine nucleotide exchange factors）调控小G蛋白（如Rab家族蛋白）的活性，参与细胞内囊泡运输和信号转导等过程。DENND2B基因编码的蛋白通过激活特定Rab蛋白（如Rab9），影响溶酶体相关细胞器的运输和功能，尤其在神经发育和免疫调节中起重要作用。该基因主要表达于大脑、免疫细胞及某些内分泌组织中。若DENND2B发生功能丧失性突变（loss-of-function mutations），可能导致囊泡运输障碍，与神经退行性疾病（如帕金森病）或免疫缺陷相关；而某些错义突变（missense mutations，即单个氨基酸改变）可能引发过度激活，与肿瘤发生相关。当DENND2B过表达时，可能异常激活下游Rab蛋白通路，导致细胞增殖失控（如某些癌症）；而表达降低则可能影响神经元突触可塑性（synaptic plasticity，指神经元连接强度的调节能力）或免疫细胞功能。DENN基因家族的共性是其成员均含有保守的DENN结构域，通过调控Rab蛋白在膜运输中的“分子开关”作用（即控制Rab蛋白在活性GTP形式与非活性GDP形式间转换），协调细胞内物质运输的时空精确性。目前研究发现DENND2B与胶质母细胞瘤（glioblastoma）和自身免疫性疾病存在潜在关联，但具体机制仍需进一步研究。
This gene was identified by its ability to suppress the tumorigenicity of Hela cells in nude mice. The protein encoded by this gene contains a C-terminal region that shares similarity with the Rab 3 family of small GTP binding proteins. This protein preferentially binds to the SH3 domain of c-Abl kinase, and acts as a regulator of MAPK1/ERK2 kinase, which may contribute to its ability to reduce the tumorigenic phenotype in cells. Three alternatively spliced transcript variants of this gene encoding distinct isoforms are identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因被确定由它来抑制裸鼠Hela细胞的成瘤能力。该基因编码的蛋白含有与拉布3系列小GTP结合蛋白股份相似的C末端区域。这种蛋白优先结合的c-Abl激酶的SH3结构域，并作为MAPK1 / ERK2激酶的调节剂，其可以有助于其降低细胞致瘤表型的能力。三个这种基因编码不同同种型的可变剪接转录物变体进行识别。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DENND2B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DENND2B基因的本体（GO）信息：
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