DFFA (DNA fragmentation factor subunit alpha)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DFFA
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.22
gene_family:
alias symbol:
DFF-45|DFF45|ICAD|DFF1
alias name:
DNA fragmentation factor, 45 kD, a…
entrez id:
1676
ensembl gene id:
ENSG00000160049
ucsc gene id:
uc001arj.4
refseq accession:
NM_004401
hgnc_id:
HGNC:2772
approved reserved:
1997-10-27

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.22
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DFFA（DNA Fragmentation Factor Subunit Alpha）是DNA片段化因子（DFF）的一个关键亚基，属于DFF基因家族。DFF家族由DFFA和DFFB两个亚基组成，共同参与细胞凋亡过程中的DNA降解。DFFA在正常情况下以无活性形式存在，与DFFB结合形成异源二聚体。当细胞凋亡信号激活caspase-3时，DFFA被切割并激活，进而解除对DFFB的抑制，使DFFB发挥核酸内切酶活性，导致DNA片段化——这是细胞凋亡的标志性特征之一。DFFA的主要作用位点是细胞核，其功能对维持基因组稳定性和程序性细胞死亡至关重要。DFFA突变可能导致凋亡异常，与多种疾病相关。例如，DFFA表达降低可能减弱细胞凋亡，与癌症发生发展有关，因为受损细胞无法被有效清除；而过度表达可能增加细胞对凋亡信号的敏感性。DFF基因家族的共性在于它们都参与调控细胞凋亡的终末阶段，特别是DNA的降解过程。研究表明DFFA在某些神经退行性疾病中也有作用，其异常表达可能影响神经元存活。此外，DFFA与其他凋亡相关蛋白如caspases家族成员存在功能关联，共同构成复杂的凋亡调控网络。在肿瘤治疗中，针对DFFA的调控可能成为诱导癌细胞凋亡的策略之一。

Apoptosis is a cell death process that removes toxic and/or useless cells during mammalian development. The apoptotic process is accompanied by shrinkage and fragmentation of the cells and nuclei and degradation of the chromosomal DNA into nucleosomal units. DNA fragmentation factor (DFF) is a heterodimeric protein of 40-kD (DFFB) and 45-kD (DFFA) subunits. DFFA is the substrate for caspase-3 and triggers DNA fragmentation during apoptosis. DFF becomes activated when DFFA is cleaved by caspase-3. The cleaved fragments of DFFA dissociate from DFFB, the active component of DFF. DFFB has been found to trigger both DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Two alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

细胞凋亡是细胞死亡的过程，哺乳动物发育过程中删除的毒性和/或无用的细胞。细胞凋亡过程伴随着细胞和细胞核和染色体DNA成核小体单位的降解的收??缩和碎片。 DNA片段化因子（DFF）为40-KD（DFFB）和45 kD的（DFFA）亚基的异源二聚体蛋白质。 DFFA为胱天蛋白酶3在基片和凋亡过程中触发DNA片段。当DFFA由caspase-3的裂解DFF被激活。 DFFA的切割片段从DFFB，DFF的活性成分分解。 DFFB已经发现细胞凋亡过程中，同时触发DNA片段化和染色质浓缩。已经发现了这个基因编码两种不同亚型选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DFFA基因的介绍     Wikipedia数据库中对DFFA基因的介绍

基因序列

基因序列

DFFA基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DFFA基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs672606       rs1057026       rs1135131       rs1188529       rs1188530       rs1203122       rs2027087       rs2274986       rs2483687       rs2781233       rs3215947       rs3829642       rs4611017       rs6667629       rs7520077       rs7527223       rs7529609      

基因表达

基因表达

DFFA基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTCAGGATTTGGAGTTGGT
59
CTCCGTCTTCTTTATGTCCCA
60
ACAATTCAGATGGAGGTACAG
58
ATTCTTCCACTTCAACCCTG
58
GAAGTGGAAGAATGTGGCC
59
CAACAAGCATCTGGAGGTC
59
TTGAAGTGGAAGAATGTGGC
59
CTTTGGACTCTGGAGGTCC
59
AGTCAGGATTTGGAGTTGG
57
CTCCGTCTTCTTTATGTCCC
58
GAAGTGGAAGAATGTGGCC
59
CTTTGGACTCTGGAGGTCC
59
AACAATTCAGATGGAGGTACAG
58
TTCTTCCACTTCAACCCTG
57
GAAGTGGAAGAATGTGGCC
59
AACAAGCATCTGGAGGTCC
60
ACAATTCAGATGGAGGTACAG
58
TTCTTCCACTTCAACCCTG
57
CTAGTCAGGATTTGGAGTTGG
58
CCGTCTTCTTTATGTCCCAG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DFFA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DFFA基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
K7ERT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006915
K7ERT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007165
K7ERT1 (UniProtKB)
IEA
GO:0000790
O00273 (UniProtKB)
IDA
GO:0005515
O00273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O00273 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
O00273 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
O00273 (UniProtKB)
IDA
GO:0005654
O00273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005654
O00273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005737
O00273 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O00273 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
O00273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00273 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
O00273 (UniProtKB)
TAS
GO:0006309
O00273 (UniProtKB)
TAS
GO:0043065
O00273 (UniProtKB)
IEA
GO:0070242
O00273 (UniProtKB)
IEA
GO:1900118
O00273 (UniProtKB)
IDA
GO:1902511
O00273 (UniProtKB)
IDA
GO:0005811
O00273 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DFFA基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neuroblastoma 0.003538676 3 0 BeFree_LHGDN
Hepatitis C 0.00272435 1 0 LHGDN
Central neuroblastoma 0.000814326 3 0 BeFree
Renal Cell Carcinoma 0.000542884 2 0 BeFree
stage, neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Esophageal carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Germ cell tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Keloid 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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