DFFB基因详情-基因数据库-基因云馆

DFFB (DNA fragmentation factor subunit beta)

symbol:: DFFB
locus group:: protein-coding gene
location:: 1p36.32
gene_family:
alias symbol:: CAD|CPAN|DFF-40|DFF40
alias name:: caspase-activated DNase
entrez id:: 1677
ensembl gene id:: ENSG00000169598
ucsc gene id:: uc001alc.5
refseq accession:: NM_001282669
hgnc_id:: HGNC:2773
approved reserved:: 1997-10-27

1p36.32

DFFB（DNA fragmentation factor subunit beta）是DNA断裂因子（DFF）复合物的一个关键亚基，与DFFA（DNA fragmentation factor subunit alpha）共同组成DFF复合物，也被称为caspase激活的DNA酶（CAD）及其抑制剂（ICAD）。DFFB的主要功能是在细胞凋亡过程中执行DNA的片段化，这是凋亡的典型特征之一。当细胞接收到凋亡信号时，caspase-3或caspase-7会切割DFFA，释放DFFB的活性形式，使其能够进入细胞核并切割DNA，形成特征性的DNA梯状条带。DFFB的作用位点主要在细胞核内，其活性依赖于二价阳离子如Mg2+或Ca2+。DFFB的突变可能导致其无法被正常激活或丧失DNA酶活性，从而影响凋亡过程中的DNA断裂，可能导致凋亡异常，与某些癌症或神经退行性疾病的发病机制相关。DFFB的过表达可能加速凋亡过程，导致组织损伤或发育异常，而降低表达则可能抑制凋亡，增加细胞存活，与肿瘤的发生和化疗耐药性有关。DFFB属于DNA断裂因子家族，该家族的共性是通过调控DNA的断裂参与细胞凋亡，维持组织稳态。DFFB与DFFA的相互作用是该家族功能的核心，确保DNA断裂仅在凋亡时被精确激活。研究表明，DFFB的表达异常与多种疾病相关，包括癌症、自身免疫性疾病和神经退行性疾病，因此它可能成为治疗这些疾病的潜在靶点。

Apoptosis is a cell death process that removes toxic and/or useless cells during mammalian development. The apoptotic process is accompanied by shrinkage and fragmentation of the cells and nuclei and degradation of the chromosomal DNA into nucleosomal units. DNA fragmentation factor (DFF) is a heterodimeric protein of 40-kD (DFFB) and 45-kD (DFFA) subunits. DFFA is the substrate for caspase-3 and triggers DNA fragmentation during apoptosis. DFF becomes activated when DFFA is cleaved by caspase-3. The cleaved fragments of DFFA dissociate from DFFB, the active component of DFF. DFFB has been found to trigger both DNA fragmentation and chromatin condensation during apoptosis. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene but the biological validity of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Sep 2013]

细胞凋亡是细胞死亡的过程，哺乳动物发育过程中删除的毒性和/或无用的细胞。细胞凋亡过程伴随着细胞和细胞核和染色体DNA成核小体单位的降解的收??缩和碎片。 DNA片段化因子（DFF）为40-KD（DFFB）和45 kD的（DFFA）亚基的异源二聚体蛋白质。 DFFA为胱天蛋白酶3在基片和凋亡过程中触发DNA片段。当DFFA由caspase-3的裂解DFF被激活。 DFFA的切割片段从DFFB，DFF的活性成分分解。 DFFB已经发现细胞凋亡过程中，同时触发DNA片段化和染色质浓缩。已经发现编码不同同种型的可变剪接转录物变体对于该基因，但其中的一些变体的生物有效性尚未确定。 [由RefSeq的，2013年9月提供]

OMIM数据库中对DFFB基因的介绍 Wikipedia数据库中对DFFB基因的介绍

DFFB基因的碱基序列：[NCBI]

Loading Gene Browser...

DFFB基因的碱基突变：仅显示部分snp

rs4376673 rs4564078 rs4648348 rs4648349 rs4648425 rs4648426 rs4648427 rs4648428 rs6424059 rs6424060 rs6667526 rs7533397 rs7542369 rs10909805 rs10909806 rs11554035 rs12126653

DFFB基因在不同组织中的表达： [UniProt]

正向引物序列

正向Tm值

反向引物序列

反向Tm值

评分

GTGGTTTGAAGGCTTGGAG

59

CTCAGGTAACTCCGGATCC

59

GTTACCTGAGGGAGGTGAG

59

GCCATTGTACTGCATGGAC

59

GCTATGTGAGCGACATCAG

59

ACTCCAAGCCTTCAAACCA

60

CAGGATAGTCTCACACTCCTG

59

GTCGCTCACATCTGTAATCC

59

CTGACGGAAGATTACTTCCC

58

CTGATGTCGCTCACATCTC

58

CCAGGATAGTCTCACACTCC

59

TCGCTCACATCTGTAATCCC

60

GCTGACGGAAGATTACTTCC

59

TATCCTGGGAAACATGGCG

60

GCTGACGGAAGATTACTTCC

59

ATAAGCAGCTGTCCATCAC

58

GCTGACGGAAGATTACTTCC

59

CAGCAGAAGACACATCAGC

59

GTTACCTGAGGGAGGTGAG

59

GCCATTGTACTGCATGGAC

59

尚未收录相关数据

DFFB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt] [GenomeNet]

质膜
细胞质
细胞外
高尔基体
囊泡
细胞骨架
内质网
细胞核
内体
溶酶体
线粒体

DFFB基因的本体（GO）信息：

GO库代码

对应的蛋白质

来源代码

GO:0005622

A0A0B4J1S5 (UniProtKB)

IEA

GO:0006915

A0A0B4J1S5 (UniProtKB)

IEA

GO:0003677

B4DZS0 (UniProtKB)

IEA

GO:0004518

B4DZS0 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

B4DZS0 (UniProtKB)

IDA

GO:0005730

B4DZS0 (UniProtKB)

IDA

GO:0005737

B4DZS0 (UniProtKB)

IEA

GO:0006309

B4DZS0 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

G3XAD0 (UniProtKB)

IEA

GO:0006915

G3XAD0 (UniProtKB)

IEA

GO:0005634

J3KT26 (UniProtKB)

IEA

GO:0005737

J3KT26 (UniProtKB)

IEA

GO:0006309

J3KT26 (UniProtKB)

IEA

GO:0016787

J3KT26 (UniProtKB)

IEA

GO:0000790

O76075 (UniProtKB)

IDA

GO:0004536

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005634

O76075 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

O76075 (UniProtKB)

IDA

GO:0005634

O76075 (UniProtKB)

IDA

GO:0005654

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005654

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005730

O76075 (UniProtKB)

IDA

GO:0005829

O76075 (UniProtKB)

IDA

GO:0005829

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005829

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0005829

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0006309

O76075 (UniProtKB)

IDA

GO:0006309

O76075 (UniProtKB)

TAS

GO:0019899

O76075 (UniProtKB)

IPI

GO:0030263

O76075 (UniProtKB)

IDA

GO:0005622

Q96P72 (UniProtKB)

IEA

GO:0006915

Q96P72 (UniProtKB)

IEA

GO:0005622

Q96P73 (UniProtKB)

IEA

GO:0006915

Q96P73 (UniProtKB)

IEA

可能调控 DFFB基因的相关microRNA：

hsa-miR-124 hsa-miR-145 hsa-miR-145* hsa-miR-421

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

序号	作用方式	资源库来源/分值	基因名称	基因名称

KEGG
Reactomepathway

名称
4210 Apoptosis [PATH:hsa04210]

名称
Activation of DNA fragmentation factor
Apoptosis
Apoptosis induced DNA fragmentation
Apoptotic execution phase
Programmed Cell Death

疾病名称

关系值

NofPmids

NofSnps

来源

疾病名称	关系值	NofPmids	NofSnps	来源
Transient Ischemic Attack	0.08	1	0	RGD
Liver carcinoma	0.005991584	2	0	BeFree_LHGDN
Coronary Arteriosclerosis	0.004614512	17	0	BeFree
Coronary heart disease	0.00434307	16	0	BeFree
Coronary Artery Disease	0.004071628	15	0	BeFree
oligodendroglioma	0.00272435	1	0	LHGDN
Epilepsy, Temporal Lobe	0.00272435	1	0	LHGDN
Lymphoma, Non-Hodgkin	0.002367032	1	0	GAD
Hypertensive disease	0.001900093	7	0	BeFree
Myocardial Infarction	0.001900093	7	0	BeFree

DFFB (DNA fragmentation factor subunit beta)

基因基本信息

基因基本信息

基因染色体位置

基因染色体位置

基因简述

基因简述

基因序列

基因序列

基因突变

基因突变

基因表达

基因表达

基因引物

基因引物

转录因子

转录因子

尚未收录相关数据

基因本体信息

基因相关microRNA

基因相关microRNA

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

微信公众号