DGCR6L (DiGeorge syndrome critical region gene 6 like)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DGCR6L
locus group:
protein-coding gene
location:
22q11.21
gene_family:
alias symbol:
FLJ10666
alias name:
None
entrez id:
85359
ensembl gene id:
ENSG00000128185
ucsc gene id:
uc002zrx.4
refseq accession:
NM_033257
hgnc_id:
HGNC:18551
approved reserved:
2002-05-08

基因染色体位置

基因染色体位置

22q11.21
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DGCR6L（DiGeorge Syndrome Critical Region Gene 6-Like）属于DGCR基因家族，位于人类染色体22q11.2区域，该区域与DiGeorge综合征（一种先天性发育异常疾病）密切相关。DGCR6L与其同源基因DGCR6在序列和功能上高度相似，均编码一种保守的小核蛋白，可能参与RNA加工或转录调控。DGCR6L的生物学功能尚未完全明确，但研究表明它可能在胚胎发育、神经分化和心脏形成中发挥作用，尤其在22q11.2缺失综合征（包括DiGeorge综合征）患者中，DGCR6L的缺失可能导致胸腺发育不良、心脏缺陷和面部异常等典型症状。DGCR6L的突变或表达异常可能通过影响邻近基因（如TBX1）的表达或干扰染色质结构而致病。若DGCR6L过表达，可能扰乱正常发育信号通路，而表达降低则可能加剧22q11.2缺失相关表型。DGCR基因家族的共性包括编码小分子核蛋白、参与基因表达调控及与染色体结构维持相关。目前针对DGCR6L的研究仍有限，但其在神经发育障碍和精神分裂症（常见于22q11.2缺失患者）中的潜在作用正被探索。该基因的保守性提示其在哺乳动物中具有基础性功能，未来研究可能揭示其更精确的分子机制及治疗应用价值。

This gene, the result of a duplication at this locus, is one of two functional genes encoding nearly identical proteins that have similar expression patterns. The product of this gene is a protein that shares homology with the Drosophila gonadal protein, expressed in gonadal tissues and germ cells, and with the human laminin gamma-1 chain that functions in cell attachment and migration. This gene is located in a region of chromosome 22 implicated in the DiGeorge syndrome, one facet of a broader collection of anomalies referred to as the CATCH 22 syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因，在该基因座的复制的结果，是编码具有相似的表达模式几乎相同的蛋白质两个功能的基因之一。这个基因的产物是与果蝇性腺蛋白共享同源性的蛋白质，在性腺组??织和生殖细胞中表达，并与人层粘连蛋白γ-1链在细胞附着和迁移的功能。该基因位于在迪乔治综合征牵连22号染色体的区域，异常的更广泛的集合的一个面称为CATCH 22综合征。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DGCR6L基因的介绍     Wikipedia数据库中对DGCR6L基因的介绍

基因序列

基因序列

DGCR6L基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DGCR6L基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7235       rs752689       rs1056802       rs1056803       rs1056804       rs1056805       rs1056808       rs1056818       rs1056855       rs1135012       rs1210827       rs1210828       rs1210829       rs1210830       rs1966441       rs2280116       rs2280117      

基因表达

基因表达

DGCR6L基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GACACTACCAGTTGCTGTC
58
CACGATTTCGAACACGGTG
60
TTCTACGTGACCACCAACC
60
CTTTCGGATGAGTTCCAGC
59
TTCTACGTGACCACCAACC
60
CTTTCGGATGAGTTCCAGC
59
TTCTACGTGACCACCAACC
60
TTTCGGATGAGTTCCAGCA
59
CTACAGAGCCTGGTGAAGG
60
CCTGCACGATTTCGAACAC
60
TTCTACGTGACCACCAACC
60
TTTCGGATGAGTTCCAGCA
59
CTACAGAGCCTGGTGAAGG
60
CACGATTTCGAACACGGTG
60
TTCTACGTGACCACCAACC
60
TTCGGATGAGTTCCAGCAG
60
TTCTACGTGACCACCAACC
60
TTCGGATGAGTTCCAGCAG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DGCR6L基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DGCR6L基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q9BY27 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BY27 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BY27 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BY27 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BY27 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BY27 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9BY27 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9BY27 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DGCR6L基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DiGeorge Syndrome 0.001357209 5 0 BeFree
Shprintzen syndrome 0.000542884 2 0 BeFree
Schizophrenia 0.000542884 2 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Anxiety Disorders 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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