DGKG (diacylglycerol kinase gamma)
- symbol:
- DGKG
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3q27.2-q27.3
- gene_family:
- EF-hand domain containing
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1608
- ensembl gene id:
- ENSG00000058866
- ucsc gene id:
- uc003fqa.4
- refseq accession:
- NM_001080744
- hgnc_id:
- HGNC:2853
- approved reserved:
- 1994-09-06
DGKG（二酰基甘油激酶γ）属于二酰基甘油激酶（DGK）家族，该家族由10个成员组成，主要功能是将二酰基甘油（DAG）转化为磷脂酸（PA），从而调控脂质信号通路。DGK家族成员在细胞信号转导中起关键作用，通过调节DAG和PA的水平影响多种细胞过程，包括细胞增殖、分化、迁移和凋亡。DGKG主要在神经系统、免疫系统和某些内分泌组织中高表达，其特点是具有多个功能域，如C1域和催化域，这些结构使其能够响应细胞内外信号并参与复杂的调控网络。DGKG的主要作用位点是细胞膜和细胞质，通过调节DAG和PA的平衡影响蛋白激酶C（PKC）和mTOR等信号通路的活性。突变或异常表达可能导致信号传导紊乱，与神经系统疾病（如癫痫和精神分裂症）、免疫失调和癌症等疾病相关。DGKG过表达可能增强PA的产生，进而过度激活mTOR通路，促进细胞增殖和肿瘤发生；而降低表达则可能导致DAG积累，异常激活PKC通路，引发炎症或神经退行性变。DGKG还与其他基因如PLD（磷脂酶D）和PI3K（磷脂酰肌醇3激酶）相互作用，共同调控脂质代谢和细胞功能。DGK家族的共性在于它们都含有保守的催化域，能够磷酸化DAG，但各成员的组织分布和调控机制存在差异，从而在特定生理或病理过程中发挥独特作用。研究DGKG及其家族成员有助于理解脂质信号通路的复杂性，并为相关疾病的治疗提供潜在靶点。
This gene encodes an enzyme that is a member of the type I subfamily of diacylglycerol kinases, which are involved in lipid metabolism. These enzymes generate phosphatidic acid by catalyzing the phosphorylation of diacylglycerol, a fundamental lipid second messenger that activates numerous proteins, including protein kinase C isoforms, Ras guanyl nucleotide-releasing proteins and some transient receptor potential channels. Diacylglycerol kinase gamma has been implicated in cell cycle regulation and in the negative regulation of macrophage differentiation in leukemia cells. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
这个基因编码，这是我亚科二酰基甘油激酶，其涉及脂质代谢的类型的成员的酶。这些酶产生通过催化甘油二酯的磷酸化，激活许多蛋白质??，包括蛋白激酶C同工型，的Ras脒核苷酸释放的蛋白质和某些瞬时受体电位通道的基本脂质第二信使磷脂酸。甘油二酯激酶伽马已牵涉细胞周期调控和在巨噬细胞分化的白血病细胞中的负向调节。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DGKG基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DGKG基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 561 Glycerolipid metabolism [PATH:hsa00561] |
| 564 Glycerophospholipid metabolism [PATH:hsa00564] |
| 4070 Phosphatidylinositol signaling system [PATH:hsa04070] |
| 5231 Choline metabolism in cancer [PATH:hsa05231] |
| 名称 |
|---|
| Effects of PIP2 hydrolysis |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| Hemostasis |
| Platelet activation, signaling and aggregation |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Obesity | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Disorder of eye | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Optic Atrophy, Autosomal Dominant | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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