DGKQ (diacylglycerol kinase theta)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DGKQ
locus group:
protein-coding gene
location:
4p16.3
gene_family:
alias symbol:
DAGK|DAGK7
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None
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1609
ensembl gene id:
ENSG00000145214
ucsc gene id:
uc003gbw.5
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NM_001347
hgnc_id:
HGNC:2856
approved reserved:
1996-06-26

基因染色体位置

基因染色体位置

4p16.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DGKQ（二酰基甘油激酶θ）属于二酰基甘油激酶（DGK）基因家族，该家族共有10个成员（DGKα至DGKκ），主要功能是将第二信使二酰基甘油（DAG）转化为磷脂酸（PA），从而调控DAG介导的信号通路。DGK家族成员通过这一共性作用参与细胞膜信号传导、细胞增殖、分化及免疫调节等关键生物学过程。DGKQ定位于人类4号染色体（4q21.1），其表达产物主要分布于大脑皮层、海马体等神经组织中，在T淋巴细胞和血小板中也有显著表达。该基因编码的蛋白含有典型的C1结构域（负责DAG结合）和催化结构域，但与其他DGK亚型不同，DGKQ具有独特的N端延长区域，可能参与亚细胞定位或蛋白相互作用。DGKQ通过终止DAG信号并生成PA，负调控蛋白激酶C（PKC）和RasGRP等DAG效应分子的活性，在神经元突触可塑性和T细胞受体信号传导中起关键作用。研究发现DGKQ基因突变可能导致其酶活性异常，与精神分裂症、双相情感障碍等精神疾病相关，其单核苷酸多态性（SNP）rs951436已被全基因组关联研究（GWAS）确定为精神分裂症风险位点。在阿尔茨海默病患者大脑中观察到DGKQ表达下调，提示其可能参与神经退行性病变过程。DGKQ过表达会过度消耗DAG，导致PKC信号通路抑制，影响神经元突触形成和T细胞活化；而敲低DGKQ则会使DAG积累，增强PKC/RasGRP信号，可能诱发异常细胞增殖或自身免疫反应。在癌症中，DGKQ表达水平变化与胶质瘤进展相关，其调控的PA产物还能激活mTOR通路影响肿瘤生长。DGK家族各亚型通过组织特异性表达和亚细胞定位差异（如DGKα定位于细胞核，DGKδ位于内质网）实现对DAG信号的时空精确调控，其中DGKQ因其在中枢神经系统的富集表达而成为神经精神疾病研究的重点靶点。

The protein encoded by this gene contains three cysteine-rich domains, a proline-rich region, and a pleckstrin homology domain with an overlapping Ras-associating domain. It is localized in the speckle domains of the nucleus, and mediates the regeneration of phosphatidylinositol (PI) from diacylglycerol in the PI-cycle during cell signal transduction. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质包含三个富含半胱氨酸的结构域，富含脯氨酸区域，以及与重叠的Ras-关联域的普列克底物蛋白同源结构域。它被定位于细胞核的散斑域，以及细胞信号转导过程介导的磷脂酰肌醇（PI）为在PI周期甘油二酯的再生。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DGKQ基因的介绍     Wikipedia数据库中对DGKQ基因的介绍

基因序列

基因序列

DGKQ基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DGKQ基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs748483       rs1377586       rs1377587       rs2242082       rs2305487       rs2335500       rs3733345       rs3733346       rs3733347       rs3733348       rs3733349       rs3755958       rs3806761       rs4690196       rs4690197       rs4690324       rs4690325      

基因表达

基因表达

DGKQ基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CATCTACTCCTCCCAAGGC
59
CCTTCAGCAGCATGTACAG
58
GAAAGCGCTCAGAAGAACG
59
CAGGCACTTCTCATGAGAC
58
CAAGTTCACAAGCAGCTGG
59
GACTCGGAAGTAGGAACCC
59
AATGACCTTGGTCGAGTCC
59
TCATCTGCACGATCTTGGG
59
GAAAGCGCTCAGAAGAACG
59
CTCATGAGACATGAAATTGCAG
58
CATCTACTCCTCCCAAGGC
59
CTTCAGCAGCATGTACAGC
59
CAAGTTCACAAGCAGCTGG
59
ACTCGGAAGTAGGAACCCT
59
TTCTCCGTACTGCTGTCTG
59
CTCATCTGCACGATCTTGG
58
TTCTCCGTACTGCTGTCTG
59
TCATCTGCACGATCTTGGG
59
CTCTGAGGACCGATGACTC
59
CATGAAATTGCAGAATAGCACC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DGKQ基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DGKQ基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005622
D6RJB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
D6RJB4 (UniProtKB)
IEA
GO:0004143
H0Y8Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007205
H0Y8Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
H0Y8Q7 (UniProtKB)
IEA
GO:0004143
H0YA20 (UniProtKB)
IEA
GO:0005524
H0YA20 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
H0YA20 (UniProtKB)
IEA
GO:0007205
H0YA20 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
H0YA20 (UniProtKB)
IEA
GO:0035556
H0YA20 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
H0YA20 (UniProtKB)
IEA
GO:0004143
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0004143
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0004143
P52824 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
P52824 (UniProtKB)
IPI
GO:0005524
P52824 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0005634
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0005829
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0005856
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0005886
P52824 (UniProtKB)
TAS
GO:0006357
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0007186
P52824 (UniProtKB)
IMP
GO:0007205
P52824 (UniProtKB)
IEA
GO:0016310
P52824 (UniProtKB)
IEA
GO:0016607
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0019900
P52824 (UniProtKB)
IPI
GO:0019900
P52824 (UniProtKB)
IPI
GO:0019933
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0030168
P52824 (UniProtKB)
TAS
GO:0033198
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0033613
P52824 (UniProtKB)
IPI
GO:0043274
P52824 (UniProtKB)
IPI
GO:0046872
P52824 (UniProtKB)
IEA
GO:0070493
P52824 (UniProtKB)
IDA
GO:0070528
P52824 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DGKQ基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Parkinson Disease 0.129468128 3 1 GAD_GWASCAT
Sjogren's Syndrome 0.12 1 0 CTD_human
Retinal Degeneration 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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