DIABLO (diablo IAP-binding mitochondrial protein)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DIABLO
locus group:
protein-coding gene
location:
12q24.31
gene_family:
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SMAC|DIABLO-S|FLJ25049|FLJ10537|DFNA64
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second mitochondria-derived activa…
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NM_019887
hgnc_id:
HGNC:21528
approved reserved:
2003-10-27

基因染色体位置

基因染色体位置

12q24.31
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DIABLO（也称为SMAC，Second Mitochondria-derived Activator of Caspases）是一种线粒体蛋白，属于凋亡调节基因家族。它的主要生物学功能是促进细胞凋亡（程序性细胞死亡），通过与凋亡抑制蛋白（IAPs，如XIAP、cIAP1和cIAP2）结合，解除IAPs对半胱天冬酶（caspases，特别是caspase-3、-7和-9）的抑制作用，从而激活凋亡途径。DIABLO在正常生理状态下储存在线粒体膜间隙，当细胞受到凋亡刺激（如DNA损伤或生长因子剥夺）时，线粒体外膜通透性增加，DIABLO被释放到细胞质中发挥作用。DIABLO的突变可能导致凋亡途径异常，例如某些突变可能降低其与IAPs的结合能力，从而抑制凋亡，促进肿瘤发生。研究表明，DIABLO表达异常与多种癌症相关，包括乳腺癌、肺癌和结直肠癌，其低表达可能导致凋亡受阻，促进肿瘤细胞存活，而过表达则可能增强细胞对化疗药物的敏感性。DIABLO属于IAP拮抗剂家族，该家族成员通常通过BIR结构域与IAPs相互作用，共同调控凋亡信号通路。此外，DIABLO还参与其他细胞过程，如炎症和免疫反应。在治疗上，基于DIABLO的肽模拟物已被开发为抗癌药物，用于增强肿瘤细胞凋亡。

This gene encodes an inhibitor of apoptosis protein (IAP)-binding protein. The encoded mitochondrial protein enters the cytosol when cells undergo apoptosis, and allows activation of caspases by binding to inhibitor of apoptosis proteins. Overexpression of the encoded protein sensitizes tumor cells to apoptosis. A mutation in this gene is associated with young-adult onset of nonsyndromic deafness-64. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, May 2013]

这个基因编码的细胞凋亡蛋白（IAP）结合蛋白的抑制剂。所编码的线粒体蛋白进入细胞时经历凋亡的细胞溶胶，并允许胱天蛋白酶的活化通过结合到细胞凋亡蛋白的抑制剂。所编码的蛋白质的过表达敏感的肿瘤细胞凋亡。在这个基因的突变与非综合征型耳聋-64的年轻成年发病有关。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2013年5月提供]

OMIM数据库中对DIABLO基因的介绍     Wikipedia数据库中对DIABLO基因的介绍

基因序列

基因序列

DIABLO基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DIABLO基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs12870       rs4758675       rs7294427       rs7965804       rs11061130       rs35426428       rs75843192       rs76189590       rs76277635       rs114818746       rs115377262       rs116523967       rs137855475       rs138260989       rs138784666       rs138993573       rs139129833      

基因表达

基因表达

DIABLO基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GCGTTGATTGAAGCTATTACTG
58
TTGAAGTCATCTCAGCTCTG
57
GCGTTGATTGAAGCTATTACTG
58
TTGAAGTCATCTCAGCTCTG
57
ACTTCCAGGCTGTTTATACCT
59
ACACTTCATCTTCCTCCTCTG
59
AGCTGCATATCAAACTGAAGTG
59
GACAATGTTGACAGGTAGTGG
59
AAACCACTTGGATGACTGC
58
GTCTGGATTTAACTGACACTCAG
59
CAGAATTGATAAGACCATGGCA
59
ATAAACAGCCTGTGCAATAGG
59
ATTCGTGGAAACTTTGCCA
58
CAGGAAGTAAGTGGTCCAG
57
CTGACTTCTACTTCCAGAAATCAG
59
CTGTTACCAAAGACACTGCTC
59
CTCTATTCCTTCTGATATGTCTCAC
59
TGAAGTCATCTCAGCTCTGG
59
GCGTTGATTGAAGCTATTACTG
58
TTGAAGTCATCTCAGCTCTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DIABLO基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DIABLO基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005739
A0A024RBT2 (UniProtKB)
IDA
GO:0006919
A0A024RBT2 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
F5GX50 (UniProtKB)
IDA
GO:0006919
F5GX50 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
F5GXT8 (UniProtKB)
IDA
GO:0006919
F5GXT8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
F5GYH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0006919
F5GYH3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
F5H0Q4 (UniProtKB)
IEA
GO:0006919
F5H0Q4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
F5H796 (UniProtKB)
IDA
GO:0006919
F5H796 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
H7BZK7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006919
H7BZK7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005739
H7BZQ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0006919
H7BZQ7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9NR28 (UniProtKB)
IPI
GO:0005739
Q9NR28 (UniProtKB)
IDA
GO:0005758
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0005758
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0005829
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0006915
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0006919
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0008625
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0008631
Q9NR28 (UniProtKB)
IEA
GO:0008635
Q9NR28 (UniProtKB)
IEA
GO:0009898
Q9NR28 (UniProtKB)
ISS
GO:0035631
Q9NR28 (UniProtKB)
ISS
GO:0043065
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0051402
Q9NR28 (UniProtKB)
IEA
GO:0097193
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS
GO:0097193
Q9NR28 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DIABLO基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 64 0.24 1 1 CLINVAR_UNIPROT
Prostatic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Brain Ischemia 0.12 1 0 CTD_human
Myocardial Reperfusion Injury 0.12 1 0 CTD_human
Huntington Disease 0.12 1 0 CTD_human
Colonic Neoplasms 0.005720142 3 0 BeFree_LHGDN
Small cell carcinoma of lung 0.005720142 2 0 BeFree_LHGDN
Colorectal Neoplasms 0.0054487 2 0 LHGDN
Renal Cell Carcinoma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN
Multiple Myeloma 0.003267234 3 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

联系方式

山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室

山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

电话： 0531-88819269

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