DIAPH3 (diaphanous related formin 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DIAPH3
locus group:
protein-coding gene
location:
13q21.2
gene_family:
alias symbol:
DRF3|FLJ34705|AN|NSDAN
alias name:
None
entrez id:
81624
ensembl gene id:
ENSG00000139734
ucsc gene id:
uc001vht.6
refseq accession:
NM_001042517
hgnc_id:
HGNC:15480
approved reserved:
2001-05-02

基因染色体位置

基因染色体位置

13q21.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DIAPH3（Diaphanous相关形成蛋白3）属于Diaphanous相关形成蛋白（DRF）家族，该家族成员在细胞骨架重组、细胞迁移和信号转导中起关键作用。DIAPH3编码的蛋白质是一种肌动蛋白结合蛋白，通过调控肌动蛋白丝（细胞骨架的主要成分）的动态组装参与细胞形态维持、分裂和运动。其主要作用位点包括细胞膜边缘和分裂沟，帮助形成收缩环（contractile ring）完成细胞分裂。DIAPH3的功能依赖于其与Rho家族小GTP酶（如RhoA）的相互作用，这些酶作为分子开关调控细胞骨架的重排。突变可能导致DIAPH3功能丧失或异常，影响细胞迁移和分裂，与癌症转移、神经发育障碍（如小头畸形microcephaly）相关。例如，某些乳腺癌中DIAPH3表达升高与肿瘤侵袭性增强有关，而神经系统中表达降低可能损害神经元迁移。该基因过表达可能过度激活肌动蛋白聚合，导致异常细胞突起（如侵袭性伪足invadopodia）形成，促进癌细胞转移；反之，表达不足可能引发细胞分裂缺陷或组织发育异常。DRF家族共性包括：含有FH1/FH2结构域（调控肌动蛋白组装）、Rho结合域（响应信号分子）及自调节机制。专业术语解释：肌动蛋白丝（actin filament）——细胞骨架纤维，支撑细胞形态；Rho GTP酶——调控细胞运动的蛋白质开关；收缩环——分裂末期形成的肌动蛋白环，帮助细胞一分为二。目前中文术语"形成蛋白"（原英文formins）在部分文献中也被译为"成形素"。

This gene encodes a member of the diaphanous subfamily of the formin family. Members of this family are involved in actin remodeling and regulate cell movement and adhesion. Mutations in this gene are associated with autosomal dominant auditory neuropathy 1. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Apr 2012]

该基因编码的formin家族的透光亚科的成员。这个家庭的成员都参与了肌动蛋白重塑和调节细胞运动和附着力。在这个基因的突变与常染色体显性遗传听神经病相关1.多个转录变异体编码不同亚型也发现了这种基因。 [由RefSeq的，2012年4月提供]

OMIM数据库中对DIAPH3基因的介绍     Wikipedia数据库中对DIAPH3基因的介绍

基因序列

基因序列

DIAPH3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DIAPH3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs339530       rs339531       rs339532       rs369405       rs383465       rs386809       rs408539       rs411508       rs422058       rs423521       rs423581       rs531400       rs832411       rs865564       rs1055459       rs1533284       rs1708578      

基因表达

基因表达

DIAPH3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGACGGATGATATGCTGGAC
60
CTTCAGGTTGGGAAGTGGA
59
ATGGGAAGTCTTAAGAGAAGC
58
CTTTCCACCCAACTCACAG
58
GAATTAGCAGAGCGAGAAAGAC
60
CTGTCTCATCACCCTCAGTC
60
TGCTTCTAAGACAGGAAGTC
57
GTCAAAGACACTCGGAGAG
58
TGACGGATGATATGCTGGAC
60
CTTCAGGTTGGGAAGTGGA
59
GTTTGTGGTTGTGATGAGC
57
TGCTCTTCAAACTGAAGCT
57
CTAGTAAAGTCTCTGTAGAAACGC
59
TTTCCAATTCCTTCTCAAGCTG
59
CCAAGTTTCTGGACAAATTTGC
59
TGCAAATGCAGTCTTCAGG
59
TGAGGATTTAGGAGGAACCA
58
GAATGAGGAATGCCAGGAG
58
GTTTGTGGTTGTGATGAGC
58
TGCTCTTCAAACTGAAGCT
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DIAPH3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DIAPH3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003779
Q9NSV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
Q9NSV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0005829
Q9NSV4 (UniProtKB)
TAS
GO:0007283
Q9NSV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0017048
Q9NSV4 (UniProtKB)
IEA
GO:0030036
Q9NSV4 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DIAPH3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
AUDITORY NEUROPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT, 1 0.32 0 0 CLINVAR_CTD_human_MGD
Neoplasm Metastasis 0.000542884 2 0 BeFree
Auditory neuropathy 0.000542884 2 0 BeFree
Metastatic Prostate Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Epithelial ovarian cancer 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of ovary 0.000271442 1 0 BeFree
Ovarian Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Autistic Disorder 0.000271442 1 0 BeFree
Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural 0.000271442 1 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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