DIDO1 (death inducer-obliterator 1)
- symbol:
- DIDO1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.33
- gene_family:
- PHD finger proteins
- alias symbol:
- DIO1|dJ885L7.8|FLJ11265|KIAA0333|DIO-1|BYE1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11083
- ensembl gene id:
- ENSG00000101191
- ucsc gene id:
- uc002ydt.3
- refseq accession:
- NM_080796
- hgnc_id:
- HGNC:2680
- approved reserved:
- 1999-12-17
DIDO1（Death Inducer-Obliterator 1）是一个重要的基因，属于DIDO基因家族，该家族还包括DIDO2和DIDO3。DIDO基因家族的共性在于它们编码的蛋白都含有保守的DIDO结构域，这些蛋白在细胞凋亡、转录调控和染色质重塑等过程中发挥关键作用。DIDO1蛋白是一种多功能核蛋白，参与调控细胞周期、DNA损伤修复和干细胞自我更新等生物学过程。它的主要作用位点是细胞核，通过与染色质和其他转录因子相互作用来调节基因表达。DIDO1在胚胎发育中尤为重要，其缺失会导致胚胎致死，表明它对早期发育至关重要。DIDO1的突变可能破坏其正常功能，导致细胞周期紊乱、基因组不稳定或异常凋亡，进而与某些癌症（如白血病和乳腺癌）的发生相关。研究表明，DIDO1的过表达可能抑制肿瘤细胞的增殖并促进凋亡，而降低表达则可能导致细胞增殖失控和肿瘤发生风险增加。此外，DIDO1还参与调控其他基因的表达，例如影响p53信号通路，从而间接影响细胞命运。DIDO1的表达水平异常还可能影响干细胞的维持和分化，进而对组织再生和发育产生深远影响。总之，DIDO1是一个多功能的基因，在细胞稳态、发育和疾病中扮演重要角色，其表达水平的精确调控对维持正常生理功能至关重要。
Apoptosis, a major form of cell death, is an efficient mechanism for eliminating unwanted cells and is of central importance for development and homeostasis in metazoan animals. In mice, the death inducer-obliterator-1 gene is upregulated by apoptotic signals and encodes a cytoplasmic protein that translocates to the nucleus upon apoptotic signal activation. When overexpressed, the mouse protein induced apoptosis in cell lines growing in vitro. This gene is similar to the mouse gene and therefore is thought to be involved in apoptosis. Alternatively spliced transcripts have been found for this gene, encoding multiple isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
凋亡，细胞死亡的主要形式，是用于消除不需??要的细胞的有效机制，是在后生动物发育和稳态重要性。在小鼠中，死亡诱导物obliterator-1基因是由凋亡信号上调和编码该转运至在细胞凋亡信号激活细胞核细胞质蛋白。当过表达时，在细胞系中的小鼠蛋白诱导的细胞凋亡的体外生长。这种基因是类似于小鼠基因，因此被认为是参与细胞凋亡。或者拼接的成绩单已发现这种基因，编码多种亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DIDO1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DIDO1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| MYELODYSPLASTIC SYNDROME | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cerebrovascular accident | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Cerebral Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Migraine Disorders | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Subarachnoid Hemorrhage | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Intracranial Hemorrhages | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Graves Disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Thyroid carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| melanoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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