DIRAS1 (DIRAS family GTPase 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DIRAS1
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.3
gene_family:
RAS type family GTPases
alias symbol:
Di-Ras1|GBTS1|RIG
alias name:
Ras-related inhibitor of cell grow…
entrez id:
148252
ensembl gene id:
ENSG00000176490
ucsc gene id:
uc002lwf.4
refseq accession:
NM_145173
hgnc_id:
HGNC:19127
approved reserved:
2003-02-07

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DIRAS1（DIRAS Family GTPase 1）是一个编码小GTP酶的基因，属于RAS超家族中的DIRAS亚家族。DIRAS家族共有三个成员（DIRAS1、DIRAS2、DIRAS3），它们的特点是含有保守的GTP结合结构域，但与其他RAS家族成员不同，DIRAS蛋白具有较弱的GTP酶活性，主要作为肿瘤抑制因子发挥作用。DIRAS1在多种组织中表达，尤其在脑组织中表达较高，其编码的蛋白参与调控细胞增殖、分化和凋亡等过程。DIRAS1通过抑制RAS/MAPK和PI3K/AKT信号通路来负调控细胞生长，其表达下调或功能丧失可能导致这些促生存信号通路的过度激活，从而促进肿瘤发生。研究表明DIRAS1在多种癌症（如胶质瘤、乳腺癌和前列腺癌）中表达降低，其低表达与肿瘤进展和不良预后相关。DIRAS1的过表达可以抑制肿瘤细胞增殖并诱导凋亡，而敲低其表达则促进肿瘤生长。此外，DIRAS1还参与神经元发育和突触可塑性调控，其异常表达可能与神经退行性疾病有关。DIRAS家族成员的共性是都具有GTP结合能力但酶活性较弱，主要发挥负调控作用，在发育和肿瘤抑制中起重要作用。DIRAS1的突变较为罕见，但某些单核苷酸多态性（SNPs）可能影响其表达水平或功能，进而影响疾病易感性。由于DIRAS1在肿瘤中的抑制作用，它被认为是一个潜在的肿瘤治疗靶点，恢复其表达或功能可能成为新的抗癌策略。

DIRAS1 belongs to a distinct branch of the functionally diverse Ras (see HRAS; MIM 190020) superfamily of monomeric GTPases.[supplied by OMIM, Apr 2004]

None

OMIM数据库中对DIRAS1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DIRAS1基因的介绍

基因序列

基因序列

DIRAS1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DIRAS1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs8212       rs8737       rs14713       rs2014626       rs3745811       rs3745812       rs6510698       rs7256720       rs7343093       rs10423839       rs11667297       rs12459482       rs12460199       rs12461076       rs12461690       rs12462103       rs12462143      

基因表达

基因表达

DIRAS1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTCAAGGAGCTCTTCCAGG
60
ATGTTGAGGCTCATGTTCC
58
GTCAAGGAGCTCTTCCAGG
60
ATGTTGAGGCTCATGTTCC
58
TCCCATTTATGGCAGGCTC
60
GTAATCGTTACTCTGTTCCGG
59
GAAGTGCGCTTTCATGGAG
60
CCTGGAAGAGCTCCTTGAC
60
GAAGTGCGCTTTCATGGAG
60
CCTGGAAGAGCTCCTTGAC
60
TCCCATTTATGGCAGGCTC
60
ATCGTTACTCTGTTCCGGC
60
CAAGGAGCTCTTCCAGGAG
60
GATGTTGAGGCTCATGTTCC
59
TCCCATTTATGGCAGGCTC
60
ATCGTTACTCTGTTCCGGC
60
CAAGGAGCTCTTCCAGGAG
60
GATGTTGAGGCTCATGTTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DIRAS1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DIRAS1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005525
K7EN06 (UniProtKB)
IEA
GO:0005622
K7EN06 (UniProtKB)
IEA
GO:0007264
K7EN06 (UniProtKB)
IEA
GO:0016020
K7EN06 (UniProtKB)
IEA
GO:0003924
O95057 (UniProtKB)
IDA
GO:0005525
O95057 (UniProtKB)
IDA
GO:0005622
O95057 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
O95057 (UniProtKB)
IDA
GO:0007264
O95057 (UniProtKB)
IEA
GO:0043406
O95057 (UniProtKB)
IDA
GO:0051019
O95057 (UniProtKB)
IPI
GO:0051019
O95057 (UniProtKB)
IPI

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DIRAS1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
HIV Infections 0.000542884 2 0 BeFree
Glioma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Primary Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Astrocytoma 0.000271442 1 0 BeFree
RNA Virus Infections 0.000271442 1 0 BeFree
Secondary malignant neoplasm of lymph node 0.000271442 1 0 BeFree
Rabies (disorder) 0.000271442 1 0 BeFree
Squamous cell carcinoma of esophagus 0.000271442 1 0 BeFree
Neoplasm Metastasis 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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