DISP1 (dispatched RND transporter family member 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DISP1
locus group:
protein-coding gene
location:
1q41
gene_family:
alias symbol:
DISPA|MGC13130|DKFZP434I0428|MGC16796
alias name:
None
entrez id:
84976
ensembl gene id:
ENSG00000154309
ucsc gene id:
uc057prm.1
refseq accession:
NM_032890
hgnc_id:
HGNC:19711
approved reserved:
2003-12-12

基因染色体位置

基因染色体位置

1q41
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DISP1（Dispatched RND transporter family member 1）属于Dispatched基因家族，该家族成员主要参与调控Hedgehog（Hh）信号通路中胆固醇修饰的配体分泌与扩散。DISP1编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，其核心功能是促进经过胆固醇修饰的Hedgehog蛋白（如SHH、IHH、DHH）从产生细胞释放到细胞外空间，从而激活邻近或远处靶细胞的Hedgehog信号通路。这一通路对胚胎发育、组织稳态及干细胞维持至关重要，尤其在神经管模式形成、肢体发育和器官发生中发挥关键作用。DISP1蛋白通过其固醇敏感结构域识别并结合胆固醇修饰的Hedgehog蛋白，利用RND型转运体结构域依赖质子梯度的能量将其外排。若DISP1发生功能缺失突变（如移码突变或错义突变），会导致Hedgehog配体滞留于分泌细胞内，引发信号传递缺陷，表现为胚胎致死或出生后发育异常，如全前脑畸形、骨骼发育不全等。DISP1过表达可能破坏Hedgehog梯度形成，导致信号异常激活，与基底细胞癌、髓母细胞瘤等肿瘤发生相关；而表达降低则可能引起通路活性不足，导致发育障碍如Smith-Lemli-Opitz综合征样表型。该基因家族（Dispatched家族）还包括DISP2和DISP3，成员均含有保守的固醇感应域和跨膜转运模块，但DISP2功能部分冗余，DISP3在哺乳动物中可能已退化。DISP1的表达受GLI转录因子反馈调节，与PTCH1、SMO等Hedgehog通路组件形成调控网络，其活性还受SCAP/SREBP胆固醇代谢通路影响。在疾病关联方面，DISP1突变与人类先天性畸形如短肋多指综合征相关，其表达水平变化也被发现存在于消化道肿瘤和神经内分泌肿瘤中。

The pattern of cellular proliferation and differentiation that leads to normal development of embryonic structures often depends upon the localized production of secreted protein signals. Cells surrounding the source of a particular signal respond in a graded manner according to the effective concentration of the signal, and this response produces the pattern of cell types constituting the mature structure. A novel segment-polarity gene known as dispatched has been identified in Drosophila and its protein product is required for normal Hedgehog (Hh) signaling. This gene is one of two human homologs of Drosophila dispatched and, based on sequence identity to its mouse counterpart, the encoded protein may play an essential role in Hh patterning activities in the early embryo. [provided by RefSeq, Jul 2008]

细胞增殖和分化，导致胚胎结构的正常发展的模式往往取决于本地化生产分泌蛋白信号。周围的特定信号响应的源中根据信号的有效浓度分级方式的细胞，并且这种反应产生构成成熟结构的细胞类型的图案。被称为出动了一种新型节极性基因在果蝇已确定和所需的正常刺猬（Hh）信号其蛋白产物。这种基因是果蝇的两种人类同系物之一分派，并且基于序列同一性的其小鼠对应物，所编码的蛋白质中的早期胚胎可能在的Hh图案形成活动中起重要作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对DISP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DISP1基因的介绍

基因序列

基因序列

DISP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DISP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs11597       rs728006       rs946505       rs946506       rs946507       rs946508       rs997861       rs1132369       rs1132371       rs1339461       rs1339462       rs1339463       rs1416689       rs1416692       rs1538558       rs1538560       rs1538561      

基因表达

基因表达

DISP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGCCAGAGAAGTTCCCTC
60
CATTGCTCATAGCCATGCT
58
ACATAGCCAACATAAGTTCACC
59
CTGGGCTTTCAGTGAACAC
59
ATCATTTGCACCAAACTGAG
57
CATGCTCCAATTTCTTGACTC
58
AATTCCAGGATCAGATCTCATCC
60
TAGTTTCCCAGTGTCCAGC
59
ATTCCAGGATCAGATCTCATCC
59
TAGTTTCCCAGTGTCCAGC
59
CATTTGCACCAAACTGAGC
58
CATGCTCCAATTTCTTGACTC
58
GAGCCAGAGAAGTTCCCTC
60
CATTGCTCATAGCCATGCTC
60
CATAGCCAACATAAGTTCACCAG
60
CTGGGCTTTCAGTGAACAC
59
CTCTCCATCCTTCTGCCTG
60
CTGGATGGTCTTATGTTGGC
59
ATTTGCACCAAACTGAGCC
59
CATGCTCCAATTTCTTGACTC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DISP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DISP1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q96F81 (UniProtKB)
IPI
GO:0007224
Q96F81 (UniProtKB)
ISS
GO:0007224
Q96F81 (UniProtKB)
NAS
GO:0007225
Q96F81 (UniProtKB)
IEA
GO:0007368
Q96F81 (UniProtKB)
IEA
GO:0009880
Q96F81 (UniProtKB)
IEA
GO:0009953
Q96F81 (UniProtKB)
IEA
GO:0015197
Q96F81 (UniProtKB)
ISS
GO:0015833
Q96F81 (UniProtKB)
ISS
GO:0016021
Q96F81 (UniProtKB)
IEA
GO:0060539
Q96F81 (UniProtKB)
IMP

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DISP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Semilobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Lobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
Alobar Holoprosencephaly 0.12 0 0 ORPHANET
SOLITARY MEDIAN MAXILLARY CENTRAL INCISOR 0.12 0 0 ORPHANET
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Holoprosencephaly 0.000814326 3 0 BeFree
Non-Small Cell Lung Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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