DISP2 (dispatched RND transporter family member 2)
- symbol:
- DISP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q15.1
- gene_family:
- alias symbol:
- DISPB|KIAA1742|HsT16908
- alias name:
- None
- entrez id:
- 85455
- ensembl gene id:
- ENSG00000140323
- ucsc gene id:
- uc001zlk.2
- refseq accession:
- NM_033510
- hgnc_id:
- HGNC:19712
- approved reserved:
- 2003-12-12
DISP2（Dispatched RND transporter family member 2）属于Dispatched（DISP）基因家族，该家族成员在调控Hedgehog（Hh）信号通路中起关键作用，主要负责介导Hedgehog配体的分泌和扩散。DISP2基因编码的蛋白质是一种跨膜蛋白，与脂质修饰的Hedgehog蛋白结合，帮助其从细胞释放到细胞外空间，从而参与胚胎发育、细胞分化和组织稳态等过程。DISP2主要在神经系统、骨骼和皮肤等组织中表达，其功能异常可能影响这些组织的正常发育。DISP基因家族的共性在于它们都含有固醇敏感结构域（SSD），能够识别并结合胆固醇修饰的Hedgehog蛋白，调控其分泌和活性。DISP2突变可能导致Hedgehog信号通路的异常激活或抑制，进而引发发育缺陷或疾病。例如，DISP2功能丧失可能阻碍Hedgehog配体的释放，导致神经管闭合不全或骨骼发育异常。过表达DISP2可能增强Hedgehog信号的扩散，与某些癌症（如基底细胞癌和髓母细胞瘤）的发生有关，因为Hedgehog信号通路的过度激活会促进细胞增殖。降低DISP2表达则可能抑制Hedgehog依赖的发育过程，影响组织修复和再生。此外，DISP2与其他Hedgehog通路成员（如PTCH1、SMO）相互作用，共同调控下游靶基因（如GLI家族转录因子）的表达。研究还发现DISP2可能参与非经典的Hedgehog信号途径，影响细胞迁移和免疫调节。DISP2的异常表达或功能改变可能成为相关疾病的潜在治疗靶点，例如通过小分子抑制剂或基因疗法调节其活性来干预Hedgehog信号相关疾病。
The pattern of cellular proliferation and differentiation that leads to normal development of embryonic structures often depends upon the localized production of secreted protein signals. Cells surrounding the source of a particular signal respond in a graded manner according to the effective concentration of the signal, and this response produces the pattern of cell types constituting the mature structure. A segment-polarity gene known as dispatched has been identified in Drosophila and its protein product is required for normal Hedgehog (Hh) signaling. This gene is one of two human homologs of Drosophila dispatched. [provided by RefSeq, Jul 2008]
细胞增殖和分化，导致胚胎结构的正常发展的模式往往取决于本地化生产分泌蛋白信号。周围的特定信号响应的源中根据信号的有效浓度分级方式的细胞，并且这种反应产生构成成熟结构的细胞类型的图案。被誉为派出一个片段极性基因在果蝇已确定和所需的正常刺猬（Hh）信号其蛋白产物。这种基因是分派果蝇的两种人类同系物之一。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DISP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DISP2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Hedgehog ligand biogenesis |
| Release of Hh-Np from the secreting cell |
| Signal Transduction |
| Signaling by Hedgehog |
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