DMBT1 (deleted in malignant brain tumors 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DMBT1
locus group:
protein-coding gene
location:
10q26.13
gene_family:
alias symbol:
GP340|SALSA|Gp-340
alias name:
salivary agglutinin|salivary scave…
entrez id:
1755
ensembl gene id:
ENSG00000187908
ucsc gene id:
uc057wnp.1
refseq accession:
NM_004406
hgnc_id:
HGNC:2926
approved reserved:
1997-09-05

基因染色体位置

基因染色体位置

10q26.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DMBT1（Deleted in Malignant Brain Tumors 1）是一种重要的抑癌基因，属于清道夫受体富含半胱氨酸（SRCR）超家族成员。该基因编码的蛋白质是一种分泌型糖蛋白，主要在上皮细胞和免疫细胞中表达，尤其在唾液腺、肺部、胃肠道和乳腺等组织中含量较高。DMBT1蛋白具有多种生物学功能，包括细胞粘附、免疫调节、病原体识别和清除等。它通过其SRCR结构域与细菌、病毒和真菌等病原体结合，发挥先天免疫防御作用。DMBT1还参与组织修复和再生过程，能够促进上皮细胞迁移和增殖。该基因的突变或表达异常与多种疾病相关，包括恶性肿瘤（如脑瘤、肺癌、乳腺癌）、炎症性肠病和慢性阻塞性肺疾病等。DMBT1基因的缺失或低表达可能导致肿瘤发生风险增加，因为其抑癌功能受损；而过表达则可能增强机体对病原体的防御能力，但某些情况下也可能促进炎症反应。DMBT1属于SRCR基因家族，该家族成员均含有特征性的SRCR结构域，这些蛋白质多参与细胞间相互作用和免疫识别。研究表明DMBT1与TGF-β、EGFR等信号通路相互作用，调控细胞生长和分化。在进化上，DMBT1在不同物种中高度保守，提示其重要的生物学功能。目前针对DMBT1的研究仍在深入，其在疾病诊断和治疗中的潜在应用价值备受关注。

Loss of sequences from human chromosome 10q has been associated with the progression of human cancers. The gene DMBT1 was originally isolated based on its deletion in a medulloblastoma cell line. DMBT1 is expressed with transcripts of 6.0, 7.5, and 8.0 kb in fetal lung and with one transcript of 8.0 kb in adult lung, although the 7.5 kb transcript has not been characterized. The DMBT1 protein is a glycoprotein containing multiple scavenger receptor cysteine-rich (SRCR) domains separated by SRCR-interspersed domains (SID). Transcript variant 2 (8.0 kb) has been shown to bind surfactant protein D independently of carbohydrate recognition. This indicates that DMBT1 may not be a classical tumor suppressor gene, but rather play a role in the interaction of tumor cells and the immune system. [provided by RefSeq, Nov 2014]

来自人染色体10q的序列的损失已经与人类癌症的进展有关。根据它在一个髓母细胞瘤细胞系缺失基因DMBT1最初分离。 DMBT1与在胎肺，并与在成人肺8.0 kb的1转录6.0，7.5和8.0 kb的转录表达，虽然7.5 kb的转录尚未表征。该DMBT1蛋白是包含多个清道夫受体富含半胱氨酸（SRCR）由SRCR-穿插域（SID）分离域的糖蛋白。转录变体2（8.0 kb的）已经显示出表面活性蛋白D各自糖识别的结合。这表明DMBT1可能不是一个经典的肿瘤抑制基因，而是在肿瘤细胞的相互作用和免疫系统的作用。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对DMBT1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DMBT1基因的介绍

基因序列

基因序列

DMBT1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DMBT1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs7383       rs8441       rs909459       rs982656       rs1052715       rs1052754       rs1052771       rs1122599       rs1810412       rs1960174       rs1960175       rs1960176       rs1960177       rs1960178       rs1967654       rs1969619       rs1969620      

基因表达

基因表达

DMBT1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGTCATCTGCTCAGCTTCC
60
ACCTGTCACCTCCATTCAC
59
CAACAGCAGGATCTGAATCC
59
GTATAGGACCTCCACTCGG
58
CAACAGCAGGATCTGAATCC
59
GTATAGGACCTCCACTCGG
58
CAACAGCAGGATCTGAATCC
59
GTATAGGACCTCCACTCGG
58
GTCATCTGCTCAGACACGT
60
CTGTCACCTCCATTCACCA
59
TACTACGACAGATTGGTGGC
60
GCATAGAATAAGAAGCCACCAC
60
TGTCATCTGCTCAGCTTCC
60
ACCTGTCACCTCCATTCAC
59
GTCATCTGCTCAGACACGT
60
CTGTCACCTCCATTCACCA
59
CAACAGCAGGATCTGAATCC
59
GTATAGGACCTCCACTCGG
58
AACAGCAGGATCTGAATCCA
59
GGTATAGGACCTCCACTCG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DMBT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DMBT1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002221
Q9UGM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005044
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005044
Q9UGM3 (UniProtKB)
NAS
GO:0005515
Q9UGM3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UGM3 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005576
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0005615
Q9UGM3 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9UGM3 (UniProtKB)
IDA
GO:0006898
Q9UGM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q9UGM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0008329
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0015031
Q9UGM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0016032
Q9UGM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0019898
Q9UGM3 (UniProtKB)
ISS
GO:0030670
Q9UGM3 (UniProtKB)
IDA
GO:0030855
Q9UGM3 (UniProtKB)
NAS
GO:0030855
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0035375
Q9UGM3 (UniProtKB)
ISS
GO:0042589
Q9UGM3 (UniProtKB)
ISS
GO:0043152
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0044267
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0045087
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0048306
Q9UGM3 (UniProtKB)
TAS
GO:0051607
Q9UGM3 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9UGM3 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DMBT1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Glioma 0.123810118 4 0 BeFree_CTD_human_LHGDN
Medulloblastoma 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
Colonic Neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Nose Neoplasms 0.08 1 0 RGD
Pheochromocytoma 0.08 1 0 RGD
Brain Neoplasms 0.007348794 8 0 BeFree_LHGDN
Astrocytoma 0.00680591 5 0 BeFree_LHGDN
Crohn Disease 0.00617715 4 0 BeFree_GAD_LHGDN
Malignant neoplasm of breast 0.006091273 6 1 BeFree_GAD
Adenocarcinoma 0.005991584 3 0 BeFree_LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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