DMXL1 (Dmx like 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
DMXL1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q23.1
gene_family:
WD repeat domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
1657
ensembl gene id:
ENSG00000172869
ucsc gene id:
uc010jcl.1
refseq accession:
NM_005509
hgnc_id:
HGNC:2937
approved reserved:
1998-04-27

基因染色体位置

基因染色体位置

5q23.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

DMXL1（Dmx-like 1）属于DMX基因家族，该家族成员通常含有DM（Drosophila melanogaster Mlx）结构域，参与调控细胞增殖、分化和代谢等过程。DMXL1编码的蛋白质在神经系统中高度表达，尤其在突触小泡循环和神经递质释放中发挥关键作用。它通过与Rabconnectin-3等蛋白相互作用，调节突触前膜的钙离子通道活性，从而影响神经递质的释放效率。DMXL1的突变可能导致神经功能紊乱，例如癫痫或智力障碍，因为其功能受损会干扰突触传递的精确性。此外，DMXL1在胰腺β细胞中也有表达，可能参与胰岛素分泌的调控，暗示其与糖尿病等代谢疾病的潜在关联。若DMXL1过表达，可能增强突触传递效率，但过度激活可能导致神经兴奋性毒性或代谢失衡；而降低表达则可能引发突触功能减退、神经信号传递延迟或分泌缺陷。DMXL1与家族成员如DMXL2功能部分重叠，但DMXL2更广泛参与细胞内膜运输和自噬。DMX基因家族的共性包括含有保守的DM结构域，参与转录调控或蛋白互作网络，影响发育和代谢途径。研究还发现DMXL1在癌症中可能具有双重作用，某些情况下抑制肿瘤生长，而在其他环境中可能促进细胞存活，具体机制仍需进一步探索。

The protein encoded by this gene is a member of the WD repeat superfamily of proteins, which have regulatory functions. This gene is expressed in many tissue types including several types of eye tissue, and it has been associated with ocular phenotypes. In addition, it is upregulated in cultured cells that overexpress growth factor independence 1B, a transcription factor that is essential for hematopoietic cell development. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2014]

该基??因编码的蛋白是蛋白质，具有调节功能的WD重复超家族中的一员。该基因在多种组织类型，包括几种类型的眼组织中表达，并且已经与眼表型相关联。此外，它在过表达生长因子独立1B，即造血细胞发育必需的转录因子的培养细胞被上调。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年11月提供]

OMIM数据库中对DMXL1基因的介绍     Wikipedia数据库中对DMXL1基因的介绍

基因序列

基因序列

DMXL1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

DMXL1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs921218       rs921219       rs971239       rs1136729       rs1136732       rs1375163       rs1394628       rs1394629       rs1448478       rs1910788       rs2036565       rs2055620       rs2135054       rs2174433       rs2197797       rs2271059       rs2377138      

基因表达

基因表达

DMXL1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TTTATCTAATGCAGGCAGCTC
59
GAACGGTTGTCTTGAGTGC
60
CTGATGAAGAAACTGATGATGG
57
CAATCTGATGATCAATGGCAG
58
ATTACAGATAATCCCAGGAGCT
59
TAAGACGCTGCAATCTTGC
59
AGTGGAAACCAAAGGATCAG
58
TATGGAGTTGTACCTTGAACAG
58
AGTCCATGCATTTACCTGC
58
TGCCACCTGATATTAGTAGCT
59
AAGATTATAGTGGTGCTCTGGA
59
AACTGTAGGATTACTGGCTG
57
GTTCACAGGAACACTCCAC
58
AAGTGGAATGTCTGTGGCT
59
GTTCAAATTGTTCACCTTGGTG
59
CATAAGACGCTGCAATCTGAG
60
GAGTTTGTCTGCAGGTCCT
60
TGGTGTTTGGATTTGAAAGGAG
60
AATCTCAGCAGGAAACATCAG
58
GTACAAGCAAAGAGGAGAGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

DMXL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

DMXL1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 DMXL1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Alzheimer's Disease 0.12 1 1 GWASCAT
Glioma 0.12 1 0 CTD_human
Glaucoma 0.000271442 1 0 BeFree
Glioblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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