DND1 (DND microRNA-mediated repression inhibitor 1)
- symbol:
- DND1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q31.3
- gene_family:
- RNA binding motif containing
- alias symbol:
- MGC34750|RBMS4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 373863
- ensembl gene id:
- ENSG00000256453
- ucsc gene id:
- uc003lgt.4
- refseq accession:
- NM_194249
- hgnc_id:
- HGNC:23799
- approved reserved:
- 2003-12-12
DND1（Dead-End Homolog 1）是一个在脊椎动物中高度保守的RNA结合蛋白，属于DND基因家族。这个家族的特点是成员都含有RNA识别基序（RRM），能够特异性结合mRNA的3'非翻译区（UTR），在转录后调控中发挥关键作用。DND1最显著的功能是通过与靶标mRNA结合来保护它们不被microRNA介导的降解，从而维持生殖细胞特别是原始生殖细胞（PGCs）的存活和发育。在小鼠中，DND1主要在睾丸和卵巢中表达，对配子形成至关重要。DND1的突变会导致生殖细胞凋亡增加，造成不育或生殖细胞肿瘤（如睾丸畸胎瘤）。人类DND1突变与睾丸生殖细胞肿瘤风险增加相关。DND1过表达可能通过过度稳定某些mRNA而干扰正常的生殖细胞发育程序，而表达降低则会导致生殖细胞丢失和不育。DND1与NANOS、DAZL等生殖细胞特异性因子共同作用，形成一个调控网络确保生殖细胞的正常发育。这个基因的独特之处在于它不仅能阻止microRNA对靶mRNA的抑制作用，还能在某些情况下增强靶mRNA的翻译效率。DND1基因家族成员在进化上高度保守，从斑马鱼到人类都存在同源基因，它们共享类似的RNA结合能力和在生殖细胞发育中的保护功能。研究表明DND1可能还参与体细胞的重编程过程，暗示其在干细胞生物学中的潜在作用。由于其在生殖细胞中的关键角色，DND1成为研究不育症和生殖细胞肿瘤的重要靶点。
This gene encodes a protein that binds to microRNA-targeting sequences of mRNAs, inhibiting microRNA-mediated repression. Reduced expression of this gene has been implicated in tongue squamous cell carcinoma. Two pseudogenes of this gene are located on the long arm of chromosome 17. [provided by RefSeq, Dec 2010]
这个基因编码结合于mRNA的微小RNA-靶向序列，抑制微小RNA介导的抑制的蛋白质。这种基因的低表达有牵连的舌鳞状细胞癌。该基因的两个假位于17号染色??体上的长??臂[通过的RefSeq，2010年12月提供]
基因本体信息
DND1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DND1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Neoplasms, Germ Cell and Embryonal | 0.007458414 | 2 | 0 | GAD_LHGDN |
| Testicular Neoplasms | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Germ cell tumor | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
| Carcinogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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