DNMBP (dynamin binding protein)
- symbol:
- DNMBP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q24.2
- gene_family:
- Rho guanine nucleotide exchange factors
- alias symbol:
- KIAA1010|Tuba|ARHGEF36
- alias name:
- scaffold protein TUBA
- entrez id:
- 23268
- ensembl gene id:
- ENSG00000107554
- ucsc gene id:
- uc001kqj.2
- refseq accession:
- NM_015221
- hgnc_id:
- HGNC:30373
- approved reserved:
- 2004-04-05
DNMBP（Dynamin Binding Protein），也称为Tuba，是一种在细胞骨架重塑和膜运输过程中起关键作用的支架蛋白。它主要通过与动力蛋白（Dynamin）和其他细胞骨架调节蛋白（如N-WASP、Cdc42）相互作用，参与调控内吞作用、细胞迁移和突触形成等生物学过程。DNMBP在神经元中表达丰富，对神经突起的生长和突触可塑性至关重要。该蛋白包含多个功能域，如SH3结构域（介导蛋白相互作用）和GEF结构域（激活小G蛋白Cdc42），从而协调细胞形态和运动。DNMBP突变可能导致其与动力蛋白或细胞骨架蛋白的结合能力下降，进而影响内吞效率和细胞迁移，与神经发育障碍（如智力障碍或自闭症谱系疾病）的关联正在研究中。若DNMBP过表达，可能过度激活Cdc42通路，导致细胞迁移异常或突触过度生长；而表达降低则可能损害内吞功能，影响神经元通讯。DNMBP属于Cdc42-GEF家族，该家族成员共性是通过鸟苷酸交换因子（GEF）活性激活Cdc42，进而调控肌动蛋白动力学和细胞极性。此外，DNMBP与膜曲率感应蛋白（如动力蛋白）的协同作用体现了该家族在连接膜运输与细胞骨架重构中的核心角色。研究还发现DNMBP在癌症转移中可能通过影响侵袭伪足形成促进肿瘤细胞扩散，但其具体机制仍需深入探索。
DNMBP belongs to the DBL (MIM 311030) family of guanine nucleotide exchange factors and plays a role in the regulation of cell junctions (Otani et al., 2006 [PubMed 17015620]).[supplied by OMIM, Mar 2008]
DNMBP属于DBL（MIM 311030）家族的鸟嘌呤核苷酸交换因子和在细胞结的调节作用（大谷等，2006 [搜索PubMed 17015620]）[由OMIM，2008年3月提供的]
基因本体信息
DNMBP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DNMBP基因的本体（GO）信息：
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