DPPA3 (developmental pluripotency associated 3)
- symbol:
- DPPA3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 12p13.31
- gene_family:
- alias symbol:
- Stella|Pgc7
- alias name:
- None
- entrez id:
- 359787
- ensembl gene id:
- ENSG00000187569
- ucsc gene id:
- uc001qtf.4
- refseq accession:
- NM_199286
- hgnc_id:
- HGNC:19199
- approved reserved:
- 2003-07-09
DPPA3（Developmental Pluripotency Associated 3），也称为STELLA或PGC7，是一种在小鼠和人类中高度保守的基因，属于DPPA基因家族。该家族主要与早期胚胎发育和细胞多能性维持相关，其成员通常在胚胎干细胞和生殖细胞中高表达，参与调控表观遗传修饰和基因组稳定性。DPPA3基因编码一种核蛋白，其表达产物在受精后的合子中发挥重要作用，特别是在保护父源基因组免受DNA去甲基化的影响方面。DPPA3通过结合组蛋白H3K9me2标记，阻止TET3介导的DNA去甲基化，从而维持父源基因组的甲基化状态，这对早期胚胎的正常发育至关重要。 DPPA3的突变或表达异常可能导致严重的发育缺陷。例如，在小鼠模型中，DPPA3缺失会导致胚胎停滞在早期发育阶段，甚至引发胚胎死亡。此外，DPPA3的表达异常还与某些生殖系统疾病和癌症相关，如在卵巢癌和精原细胞瘤中可观察到DPPA3的异常高表达，这可能与其在表观遗传调控中的作用有关。 如果DPPA3过表达，可能会干扰正常的DNA甲基化模式，影响胚胎发育或导致肿瘤发生。相反，若DPPA3表达降低，可能导致父源基因组的异常去甲基化，破坏基因印记，进而影响胚胎的存活和发育。DPPA3还与其他基因如DNMTs（DNA甲基转移酶）和TET家族蛋白相互作用，共同调控表观遗传修饰。 DPPA3基因家族（DPPA家族）的成员通常具有在早期胚胎和干细胞中高表达的特点，并参与多能性维持和表观遗传调控。该家族的基因在进化上高度保守，表明其在发育过程中的关键作用。总之，DPPA3在早期胚胎发育、表观遗传调控和疾病发生中扮演重要角色，其功能异常可能对机体产生深远影响。
This gene encodes a protein that in mice may function as a maternal factor during the preimplantation stage of development. In mice, this gene may play a role in transcriptional repression, cell division, and maintenance of cell pluripotentiality. In humans, related intronless loci are located on chromosomes 14 and X. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码，在老鼠可能在开发的胚胎植入前阶段为母体因素发挥作用的蛋白质。在小鼠中，该基因可在转录抑制，细胞分裂和细胞pluripotentiality维持中发挥作用。在人类中，相关的内含子位点位于染色体14和X [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DPPA3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DPPA3基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
