DSC1 (desmocollin 1)
- symbol:
- DSC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q12.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- CDHF1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1823
- ensembl gene id:
- ENSG00000134765
- ucsc gene id:
- uc002kwn.4
- refseq accession:
- NM_004948|NM_024421
- hgnc_id:
- HGNC:3035
- approved reserved:
- 1991-09-25
DSC1（Desmocollin-1）属于钙黏蛋白超家族中的桥粒胶蛋白（desmocollin）亚家族，是构成细胞间桥粒连接的重要跨膜蛋白之一。桥粒胶蛋白家族包括DSC1、DSC2和DSC3，它们与桥粒芯蛋白（desmoglein）共同形成桥粒结构，介导细胞间黏附，维持上皮组织的机械强度和完整性。DSC1主要表达于皮肤的分化上层（如颗粒层和角质层）以及某些黏膜组织中，其功能依赖于钙离子，通过胞外结构域与相邻细胞的同类蛋白相互作用，胞内部分则与角蛋白中间丝相连，形成稳定的细胞骨架网络。DSC1的突变或表达异常可导致桥粒结构缺陷，引发皮肤屏障功能障碍。例如，DSC1功能缺失突变与遗传性皮肤病如局限性表皮松解性掌跖角化症（NEPPK）相关，表现为皮肤脆弱、过度角化和水疱形成。此外，DSC1表达下调可能破坏上皮极性，促进肿瘤侵袭和转移，而过表达则可能增强细胞黏附，抑制肿瘤扩散。在自身免疫性疾病如天疱疮中，针对DSC1的自身抗体会破坏桥粒连接，导致表皮松解。DSC1还参与调控角质形成细胞的分化和凋亡，其表达受转录因子如p63和表观遗传修饰的影响。该基因家族成员的共性包括：含有钙黏蛋白重复序列的胞外域、跨膜区和高度保守的胞内锚定区，但各亚型在组织分布和功能上存在差异。研究DSC1有助于理解上皮稳态维持机制，并为相关疾病的治疗提供靶点。
The protein encoded by this gene is a calcium-dependent glycoprotein that is a member of the desmocollin subfamily of the cadherin superfamily. These desmosomal family members, along with the desmogleins, are found primarily in epithelial cells where they constitute the adhesive proteins of the desmosome cell-cell junction and are required for cell adhesion and desmosome formation. The desmosomal family members are arranged in two clusters on chromosome 18, occupying less than 650 kb combined. Alternative splicing results in two transcript variants encoding distinct isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是钙依赖性的糖蛋白，它是钙粘蛋白家族的desmocollin亚科的成员。这些桥粒的家庭成员，与desmogleins一起，主要在它们构成了桥粒细胞 - 细胞连接的粘合蛋白质和所需的细胞粘附和桥粒的形成上皮细胞中发现。桥粒家庭成员被安排在18号染色体上两个集群，占地不到650 KB的总和。两个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
DSC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| melanoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Colorectal Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| IgA pemphigus | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Colitis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Subcorneal pustular dermatosis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Hemorrhoids | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Adenocarcinoma of large intestine | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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