DSCC1 (DNA replication and sister chromatid cohesion 1)
- symbol:
- DSCC1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.12
- gene_family:
- alias symbol:
- DCC1|hDCC1|MGC5528
- alias name:
- defective in sister chromatid cohe…
- entrez id:
- 79075
- ensembl gene id:
- ENSG00000136982
- ucsc gene id:
- uc003yov.4
- refseq accession:
- NM_024094
- hgnc_id:
- HGNC:24453
- approved reserved:
- 2008-02-05
DSCC1（DNA replication and sister chromatid cohesion 1）是一个在DNA复制和姐妹染色单体黏连过程中起关键作用的基因。它编码的蛋白质是复制因子C（RFC）复合体的一个亚基，该复合体负责在DNA复制和修复过程中加载PCNA（增殖细胞核抗原）到DNA上，从而促进DNA聚合酶的持续合成能力。DSCC1的主要作用位点是在DNA复制叉附近，确保DNA复制的准确性和姐妹染色单体的正确黏连，这对维持基因组稳定性至关重要。如果DSCC1发生突变，可能导致DNA复制错误、姐妹染色单体黏连缺陷或染色体分离异常，进而引发基因组不稳定性，增加癌症风险。研究表明，DSCC1的突变或表达异常与多种癌症（如结直肠癌、乳腺癌）的发生发展相关。DSCC1属于复制因子C（RFC）基因家族，该家族成员在结构上具有保守的RFC亚基特征，共同参与DNA复制、修复和细胞周期调控。当DSCC1过表达时，可能异常激活DNA复制过程，导致细胞增殖失控，促进肿瘤发生；而降低表达则可能引起DNA复制障碍、姐妹染色单体黏连缺陷，导致细胞周期停滞或染色体不稳定，进而引发细胞凋亡或基因组异常。DSCC1的功能异常还可能影响其他依赖PCNA的DNA代谢过程，如核苷酸切除修复和错配修复，从而加剧基因组损伤的累积。
CHTF18 (MIM 613201), CHTF8 (MIM 613202), and DSCC1 are components of an alternative replication factor C (RFC) (see MIM 600404) complex that loads PCNA (MIM 176740) onto DNA during S phase of the cell cycle (Merkle et al., 2003 [PubMed 12766176]; Bermudez et al., 2003 [PubMed 12930902]).[supplied by OMIM, Dec 2009]
CHTF18（MIM 613201），CHTF8（MIM 613202）和DSCC1是另一种复制因子C（RFC）的组成部分（见MIM 600404），在细胞的S期加载PCNA（MIM 176740）到DNA复合物（梅克尔等，2003 [考研12766176]。贝穆德斯等，2003 [考研12930902]）周期。[由OMIM，2009年12月提供]
基因本体信息
DSCC1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSCC1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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