DSG1 (desmoglein 1)
- symbol:
- DSG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 18q12.1
- gene_family:
- Major cadherins
- alias symbol:
- CDHF4
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1828
- ensembl gene id:
- ENSG00000134760
- ucsc gene id:
- uc002kwp.4
- refseq accession:
- NM_001942
- hgnc_id:
- HGNC:3048
- approved reserved:
- 1991-03-04
DSG1（Desmoglein-1）是钙黏蛋白超家族中的一员，属于桥粒芯糖蛋白（Desmoglein）基因家族，该家族包括DSG1、DSG2、DSG3和DSG4。这些基因编码的蛋白质是桥粒的重要组成部分，桥粒是细胞间连接结构，主要在上皮组织和心肌中表达，负责维持细胞间的黏附力和组织结构的完整性。DSG1主要在皮肤的上层（颗粒层和角质层）以及黏膜上皮中高表达，其功能是通过钙离子依赖的细胞间黏附作用，确保表皮细胞的紧密连接，从而形成有效的屏障功能。DSG1的突变或表达异常会导致多种皮肤疾病，例如寻常型天疱疮（Pemphigus foliaceus），这是一种自身免疫性疾病，由于自身抗体攻击DSG1，导致表皮细胞间连接破坏，形成水疱和皮肤剥脱。此外，DSG1的功能缺失突变也与遗传性皮肤病如条纹状掌跖角化症（Striate palmoplantar keratoderma）相关，表现为手掌和脚底皮肤过度角化。DSG1的过表达在某些情况下可能增强细胞间的黏附，但异常高表达也可能干扰正常的表皮分化过程。相反，DSG1表达降低会削弱细胞间连接，导致皮肤屏障功能受损，增加感染和炎症的风险。DSG1还与其他桥粒蛋白如桥粒胶蛋白（Desmocollins）相互作用，共同维持组织的稳定性和机械强度。该基因家族成员的共性是依赖钙离子介导细胞黏附，并在上皮组织的发育和稳态中发挥关键作用。研究DSG1不仅有助于理解皮肤疾病的发病机制，还可能为开发靶向治疗提供分子基础。
This gene encodes a member of the desmoglein protein subfamily. Desmogleins, along with desmocollins, are cadherin-like transmembrane glycoproteins that are major components of the desmosome. Desmosomes are cell-cell junctions that help resist shearing forces and are found in high concentrations in cells subject to mechanical stress. This gene is found in a cluster with other desmoglein family members on chromosome 18. The encoded protein has been identified as a target of auto-antibodies in the autoimmune skin blistering disease pemphigus foliaceus. Disruption of this gene has also been associated with the skin diseases palmoplantar keratoderma and erythroderma. [provided by RefSeq, Feb 2015]
该基因编码的桥粒芯蛋白蛋白亚家族的一个成员。 Desmogleins与desmocollins一起，是钙粘跨膜糖蛋白是桥粒的主要组件。桥粒是细胞间的连接处，可以帮助抵抗剪切力和高浓度被发现在受到机械应力细胞。该基因与其他桥粒芯蛋白家族成员上的染色体18编码的蛋白质已被鉴定为在自身免疫性皮肤起疱疾病天疱疮自身抗体的靶集群被发现。这个基因的破坏也已与皮肤疾病掌跖角化病和红皮病相关联。 [由RefSeq的，2015年2月提供]
基因本体信息
DSG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSG1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 5150 Staphylococcus aureus infection [PATH:hsa05150] |
| 名称 |
|---|
| Apoptosis |
| Apoptotic cleavage of cell adhesion proteins |
| Apoptotic cleavage of cellular proteins |
| Apoptotic execution phase |
| Programmed Cell Death |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| ERYTHRODERMA, CONGENITAL, WITH PALMOPLANTAR KERATODERMA, HYPOTRICHOSIS, AND HYPER-IgE | 0.240542884 | 2 | 1 | BeFree_CLINVAR_ORPHANET |
| Keratosis palmoplantaris striata 1 | 0.24 | 0 | 0 | CTD_human_ORPHANET |
| Dermatitis | 0.120271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Metabolic Diseases | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Hypersensitivity | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Reperfusion Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Pemphigus Foliaceus | 0.013963088 | 34 | 0 | BeFree_GAD |
| Pemphigus | 0.008163119 | 12 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Pemphigus Vulgaris | 0.006243163 | 23 | 0 | BeFree |
| Palmoplantar Keratosis | 0.004895885 | 9 | 0 | BeFree_LHGDN |
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