DSTYK (dual serine/threonine and tyrosine protein kinase)
- symbol:
- DSTYK
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q32.1
- gene_family:
- alias symbol:
- KIAA0472|DustyPK|RIP5
- alias name:
- None
- entrez id:
- 25778
- ensembl gene id:
- ENSG00000133059
- ucsc gene id:
- uc001hbw.4
- refseq accession:
- NM_015375
- hgnc_id:
- HGNC:29043
- approved reserved:
- 2004-08-02
DSTYK（双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶）是一种属于混合谱系激酶（MLK）家族的蛋白激酶，该家族成员通常参与调控细胞信号转导、增殖和凋亡等过程。DSTYK通过其激酶活性参与多种细胞信号通路，包括MAPK（丝裂原活化蛋白激酶）通路，影响细胞的生长、分化和应激反应。其主要作用位点包括细胞质和细胞膜，通过与下游靶蛋白的磷酸化调控其功能。DSTYK的突变可能导致其激酶活性异常，进而影响相关信号通路的正常功能，与多种疾病相关，如癌症、神经退行性疾病和肾脏疾病。例如，在某些肾癌中，DSTYK的突变可能导致其功能丧失，进而促进肿瘤的发生和发展。此外，DSTYK在神经系统中也发挥重要作用，其异常表达可能与神经发育障碍或退行性疾病有关。如果DSTYK过表达，可能过度激活下游信号通路，导致细胞增殖失控或凋亡抑制，从而增加肿瘤风险；而降低表达则可能削弱相关信号通路的活性，影响细胞的正常功能，如分化和应激反应。在基因家族方面，MLK家族成员通常具有保守的激酶结构域，能够磷酸化多种底物，参与复杂的信号网络调控。DSTYK作为该家族的一员，共享这些特性，但其独特的底物偏好和调控机制使其在特定生理或病理过程中发挥独特作用。研究DSTYK的功能和调控机制有助于深入理解其在疾病中的作用，并为相关治疗策略的开发提供潜在靶点。
This gene encodes a dual serine/threonine and tyrosine protein kinase which is expressed in multiple tissues. It is thought to function as a regulator of cell death. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2008]
该基因编码是在多个组织中表达的双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶。它被认为是充当细胞死亡的调节剂。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的，2008年12月提供]
基因本体信息
DSTYK基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DSTYK基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Renal Hypodysplasia, Nonsyndromic, 1 | 0.24 | 1 | 1 | CLINVAR_UNIPROT |
| Unilateral agenesis of kidney | 0.12 | 0 | 0 | ORPHANET |
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