DYNLT1 (dynein light chain Tctex-type 1)
- symbol:
- DYNLT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 6q25.3
- gene_family:
- Dyneins, cytoplasmic
- alias symbol:
- Tctex-1|TCTEX1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 6993
- ensembl gene id:
- ENSG00000146425
- ucsc gene id:
- uc003qrn.3
- refseq accession:
- NM_006519
- hgnc_id:
- HGNC:11697
- approved reserved:
- 1996-03-12
DYNLT1（Dynein Light Chain Tctex-Type 1，动力蛋白轻链Tctex型1）属于细胞质动力蛋白（cytoplasmic dynein）复合体的轻链家族，是细胞内物质运输的关键分子马达。该基因家族（Tctex1家族）的成员通常参与调控动力蛋白与货物（如细胞器、囊泡或蛋白复合体）的结合，帮助这些物质沿微管向细胞中心（负端）定向运输。DYNLT1的生物学功能包括参与有丝分裂纺锤体定位、神经元轴突运输、高尔基体维持以及病毒（如HIV）的细胞内转运。其表达产物通过与其他蛋白（如BICD2、Rab6等）相互作用，影响细胞分裂、信号传导和细胞器分布。主要作用位点为微管网络及依赖动力蛋白的运输系统。突变可能导致动力蛋白功能障碍，引发神经退行性疾病（如脊髓性肌萎缩）、纤毛运动障碍或癌症进展。例如，DYNLT1与亨廷顿病相关蛋白（Huntingtin）结合异常会损害神经元运输。该基因过表达可能干扰正常货物运输的平衡，导致细胞分裂错误（如非整倍体）或病毒复制增强；而表达降低则可能引发神经元轴突运输障碍，加速神经退行性病变。在癌症中，DYNLT1常通过调控Wnt/β-catenin等通路影响肿瘤转移。其家族共性包括：均含有保守的Tctex1结构域，分子量较小（约14kDa），通过二聚化发挥作用，并能适配多种货物蛋白。目前研究还发现DYNLT1在精子发生和免疫突触形成中起调节作用，其异常表达与男性不育和自身免疫疾病存在潜在关联。
This gene encodes a component of the motor complex, cytoplasmic dynein, which transports cellular cargo along microtubules in the cell. The encoded protein regulates the length of primary cilia which are sensory organelles found on the surface of cells. The protein encoded by this gene interacts with viral proteins, like the minor capsid protein L2 of human papillomavirus, and is required for dynein-mediated delivery of the viral nucleic acid to the host nucleus. This protein interacts with oncogenic nucleoporins to disrupt gene regulation and cause leukemic transformation. Pseudogenes of this gene are present on chromosomes 4 and 17. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Apr 2014]
该基??因编码的复合运动，胞质动力蛋白，其输送沿在细胞中的微管的细胞的货物组分。所编码的蛋白质调节初级纤毛它们是细胞的表面上发现的感觉细胞器的长度。由该基因编码的蛋白质与病毒蛋白相互作用，如人乳头瘤病毒的次要衣壳蛋白L2和需要给主机核病毒核酸的动力蛋白介导的递送。这种蛋白致癌核孔蛋白破坏基因调控，并导致白血病转化交互。这个基因的假存在于染色体4和编码不同同种型的多个转录物变体17选择性剪接的结果。 [由RefSeq的，2014年4月提供]
基因本体信息
DYNLT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
DYNLT1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Idiopathic pulmonary hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of testis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Idiopathic pulmonary arterial hypertension | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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