E2F7属于E2F转录因子家族,该家族主要调控细胞周期进程、DNA损伤修复和凋亡等关键生物学过程。E2F7是该家族的非典型成员,与典型E2F不同,它缺乏DNA结合结构域但能通过与其他蛋白相互作用来调控基因表达。E2F7的主要功能是作为转录抑制因子,在细胞周期G1/S期转换和DNA损伤应答中起关键作用。它通过抑制E2F靶基因如CCNE1和CDC6的表达来阻止细胞周期进程,从而维持基因组稳定性。E2F7的作用位点主要在细胞核内,通过与DNA结合蛋白如DP1形成复合物来发挥作用。E2F7突变可能导致其丧失抑制功能,引发细胞周期失控和基因组不稳定性,这与多种癌症如乳腺癌、卵巢癌和肝癌的发生发展密切相关。E2F7过表达会强烈抑制细胞增殖,导致细胞周期阻滞在G1期;而降低表达则可能促进细胞异常增殖和肿瘤发生。E2F7还参与调控血管生成,其过表达可抑制VEGF等促血管生成因子的表达。E2F家族共有8个成员(E2F1-8),分为典型(E2F1-6)和非典型(E2F7-8)亚群,它们共同构成复杂的调控网络来控制细胞命运决定。该家族共性是通过结合特定DNA序列来调控下游靶基因表达,但不同成员可能发挥激活或抑制作用。E2F7在应激条件下如DNA损伤时表达上调,是p53非依赖性DNA损伤应答通路的重要组成部分。此外,E2F7还参与胚胎发育、细胞分化和衰老等过程,其表达异常与多种发育缺陷和年龄相关疾病有关。
E2F transcription factors, such as E2F7, play an essential role in the regulation of cell cycle progression (Di Stefano et al., 2003 [PubMed 14633988]).[supplied by OMIM, May 2008]
E2F转录因子,如E2F7,在细胞周期进展的调节中起重要作用(斯蒂法诺等,2003 [搜索PubMed 14633988])[由OMIM,2008年5月供给]
E2F7基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
E2F7基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Squamous cell carcinoma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
ovarian neoplasm | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
Systemic arterial pressure | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Brain Diseases | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Neoplasms, Second Primary | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Neoplasm Recurrence, Local | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Head and Neck Neoplasms | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Blood pressure finding | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
Creatinine finding | 0.002367032 | 1 | 2 | GAD |
Leukemogenesis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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