EAPP (E2F associated phosphoprotein)
- symbol:
- EAPP
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 14q13.1
- gene_family:
- alias symbol:
- BM036|FLJ20578
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55837
- ensembl gene id:
- ENSG00000129518
- ucsc gene id:
- uc001wsd.2
- refseq accession:
- NM_018453
- hgnc_id:
- HGNC:19312
- approved reserved:
- 2002-11-18
EAPP（也称为淀粉样前体蛋白）是一种跨膜蛋白，主要在大脑神经元中高表达，在突触形成、神经元迁移和细胞黏附等过程中发挥重要作用。其表达产物经蛋白酶切割可生成多种片段，包括β-淀粉样蛋白（Aβ），后者是阿尔茨海默病（AD）中淀粉样斑块的主要成分。EAPP的突变，如瑞典突变（KM670/671NL）和伦敦突变（V717I），会导致Aβ42生成增加，促进淀粉样斑块沉积，与家族性AD密切相关。EAPP过表达会增加Aβ的产生，加速神经退行性变，而降低表达可能减少Aβ积累，但完全缺失可能影响神经发育和突触功能。EAPP属于淀粉样前体蛋白家族（APP家族），该家族还包括APLP1和APLP2，这些成员在结构上相似，具有保守的E1和E2结构域，参与细胞信号传导和细胞间相互作用。APLP1和APLP2虽不产生Aβ，但与EAPP功能冗余，共同调节神经发育和突触可塑性。EAPP还与tau蛋白异常磷酸化和神经炎症相关，其表达水平变化可能影响其他AD相关基因（如PSEN1、PSEN2）的功能。总体而言，EAPP在神经系统中具有多重功能，其异常表达或突变与AD等神经退行性疾病密切相关。
This gene encodes a phosphoprotein that interacts with several members of the E2F family of proteins. The protein localizes to the nucleus, and is present throughout the cell cycle except during mitosis. It functions to modulate E2F-regulated transcription and stimulate proliferation. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码，与E2F家族的蛋白质的几个成员相互作用的磷蛋白。该蛋白定位于细胞核，并且是存在于整个细胞周期除外有丝分裂期间。它的功能调节E2F调控的转录和刺激增殖。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
EAPP基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EAPP基因的本体（GO）信息：
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