EBF1 (EBF transcription factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EBF1
locus group:
protein-coding gene
location:
5q33.3
gene_family:
alias symbol:
OLF1|COE1
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None
entrez id:
1879
ensembl gene id:
ENSG00000164330
ucsc gene id:
uc010jip.4
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NM_024007
hgnc_id:
HGNC:3126
approved reserved:
1995-11-23

基因染色体位置

基因染色体位置

5q33.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EBF1（早期B细胞因子1）是一个重要的转录因子，属于EBF基因家族（包括EBF1、EBF2、EBF3和EBF4），该家族成员均含有高度保守的DNA结合域，能够识别特定的DNA序列并调控下游基因表达。EBF家族基因在神经发育、脂肪细胞分化和免疫系统功能中发挥关键作用，尤其在B淋巴细胞发育中至关重要。EBF1主要在B细胞谱系中表达，通过激活PAX5、CD79A等B细胞特异性基因，促进B细胞前体向成熟B细胞分化。此外，EBF1还参与脂肪细胞分化、神经元发育和嗅觉受体基因的选择性表达。EBF1的功能依赖于其N端的DNA结合域和C端的转录激活域，若发生突变（如移码突变或错义突变），可能导致B细胞发育阻滞，引发免疫缺陷疾病如先天性无丙种球蛋白血症。EBF1的异常表达与多种疾病相关：其低表达常见于急性淋巴细胞白血病（ALL），而过表达可能通过激活致癌信号通路促进某些B细胞淋巴瘤。在脂肪组织中，EBF1过表达会增强脂肪生成相关基因（如PPARγ）的表达，导致肥胖风险增加；反之，敲低EBF1会抑制脂肪细胞分化。EBF1还与神经系统疾病相关，其单核苷酸多态性（SNP）被报道与阿尔茨海默病和帕金森病的易感性有关。在基因互作方面，EBF1与E2A蛋白（TCF3）协同调控B细胞发育，同时受NOTCH1信号通路抑制以维持造血干细胞的多能性。EBF家族成员的冗余功能使得单个基因缺失可能被部分代偿，但EBF1的缺失仍会导致最严重的B细胞发育缺陷。这种功能保守性也体现在EBF3对神经元分化的调控中，其机制与EBF1调控B细胞类似。研究还发现EBF1能通过表观遗传修饰（如组蛋白乙酰化）重塑染色质结构，从而广泛影响靶基因的可及性。

None

无

OMIM数据库中对EBF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EBF1基因的介绍

基因序列

基因序列

EBF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EBF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs31193       rs31194       rs31195       rs31196       rs31197       rs31199       rs31200       rs31862       rs31863       rs31864       rs39879       rs39880       rs419235       rs459357       rs717563       rs717564       rs869591      

基因表达

基因表达

EBF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAATCAGGTAGTGCCATCC
58
TGAGAAGGAGAAGATGCCC
59
CTCCTGAACGATATCTGGCA
59
TCTGTAGCAGAATCCAACCT
59
CAGTCTCTGATAACATGTTTGTCC
60
GATACAGGGAGTAGCTTCCG
60
CAGCAATGGGATAAGGACG
58
TTGGCCTTCATACACTATGG
57
GCATGTTTGTAGCAAAGGG
58
TTTCAAGAAGAACCTCCTCC
57
TGGAGTGAGTTGATCACTCC
59
CAGTGTGACTTCCACAACAC
59
ATAATTCCAAGCATGGGCG
59
AGGGAGTAGCATGTTCCAG
59
ATAATTCCAAGCATGGGCG
59
AGGGAGTAGCATGTTCCAG
59
CAGCAATGGGATAAGGACG
58
TTGGCCTTCATACACTATGG
57
CTCCAGCGAAGGGATAAGG
60
CAAGACTCGGCACATTTCTG
60

转录因子

转录因子

转录因子
影响基因
影响类型
参考文献链接（PubMed）
EBF1
ATF5
Unknown
20423929

基因本体信息

EBF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EBF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003677
A0A087WTE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
A0A087WTE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
A0A087WTE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
A0A087WTE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
A0A087WTE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
A0A087WTE5 (UniProtKB)
IEA
GO:0003677
E5RFQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0005634
E5RFQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
E5RFQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
E5RFQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
E5RFQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
E5RFQ1 (UniProtKB)
IEA
GO:0001077
Q9UH73 (UniProtKB)
IBA
GO:0003677
Q9UH73 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9UH73 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q9UH73 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q9UH73 (UniProtKB)
IBA
GO:0006366
Q9UH73 (UniProtKB)
IEA
GO:0007275
Q9UH73 (UniProtKB)
IEA
GO:0045944
Q9UH73 (UniProtKB)
IBA
GO:0046872
Q9UH73 (UniProtKB)
IEA
GO:0070742
Q9UH73 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EBF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Malignant neoplasm of breast 0.120271442 2 4 BeFree_GWASCAT
Lymphoma, Follicular 0.12 1 0 CTD_human
Neoplastic Cell Transformation 0.12 1 0 CTD_human
Multiple Sclerosis 0.007729856 2 0 BeFree_GAD_LHGDN
Coronary Artery Disease 0.002638474 1 5 BeFree_GAD
Cardiomegaly 0.002367032 1 1 GAD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000814326 3 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
leukemia 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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