EDIL3 (EGF like repeats and discoidin domains 3)
- symbol:
- EDIL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q14.3
- gene_family:
- alias symbol:
- DEL1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10085
- ensembl gene id:
- ENSG00000164176
- ucsc gene id:
- uc003kio.3
- refseq accession:
- NM_005711
- hgnc_id:
- HGNC:3173
- approved reserved:
- 1999-12-16
EDIL3（EGF-like repeats and discoidin domains 3），也称为Del1，是一种分泌性糖蛋白，属于EDIL基因家族。该家族成员通常含有表皮生长因子（EGF）样重复序列和盘状结构域（discoidin domain），参与细胞黏附、血管生成和炎症调节等过程。EDIL3主要在血管内皮细胞中表达，其生物学功能包括促进内皮细胞迁移、黏附及血管形成，尤其在胚胎发育和伤口愈合中发挥重要作用。EDIL3通过与整合素（如αvβ3和αvβ5）结合，激活下游信号通路（如FAK和Akt），从而调控血管生成。此外，EDIL3还能抑制白细胞黏附到内皮细胞，具有抗炎作用。突变或表达异常可能导致血管发育缺陷或炎症性疾病。EDIL3过表达可能促进肿瘤血管生成，与癌症进展相关；而降低表达可能损害血管修复功能，影响组织再生。EDIL基因家族的共性是通过EGF样重复序列和盘状结构域介导细胞间相互作用，参与发育、血管生成和免疫调节。
The protein encoded by this gene is an integrin ligand. It plays an important role in mediating angiogenesis and may be important in vessel wall remodeling and development. It also influences endothelial cell behavior. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是整联配位体。它在介导血管发生中起重要作用，并且可以是在血管壁重塑和发展非常重要的。这也影响内皮细胞行为。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
EDIL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EDIL3基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Degenerative polyarthritis | 0.120271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Pregnancy Complications | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Obesity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Pre-Eclampsia | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Congenital chromosomal disease | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Trisomy | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Leukemia, Myelocytic, Acute | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Congenital Abnormality | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
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