EDN3 (endothelin 3)
- symbol:
- EDN3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q13.32
- gene_family:
- Endogenous ligands
- alias symbol:
- ET3
- alias name:
- None
- entrez id:
- 1908
- ensembl gene id:
- ENSG00000124205
- ucsc gene id:
- uc002yaq.4
- refseq accession:
- NM_000114
- hgnc_id:
- HGNC:3178
- approved reserved:
- 1989-09-06
EDN3（内皮素3）属于内皮素基因家族，该家族还包括EDN1和EDN2，它们共同编码一类强效的血管收缩肽。EDN3基因位于人类20号染色体上，其表达产物内皮素3是一种由21个氨基酸组成的肽类激素，主要通过与内皮素受体（如EDNRB）结合发挥作用。EDN3在胚胎发育过程中起关键作用，特别是在神经嵴细胞的迁移和分化中，影响肠道神经系统和皮肤黑色素细胞的发育。EDN3的突变与先天性巨结肠（Hirschsprung病）和Waardenburg综合征相关，这些疾病表现为肠道神经节缺失和皮肤、毛发色素异常。EDN3过表达可能导致血管过度收缩和血压升高，而表达降低则可能引发肠道神经发育缺陷和色素沉着异常。内皮素基因家族的共性在于它们都编码具有相似结构的肽类激素，通过G蛋白偶联受体介导多种生理功能，包括血管张力调节、细胞增殖和分化。EDN3的异常表达还可能影响其他基因的功能，如下调EDNRB受体的表达，进一步加剧发育缺陷。此外，EDN3在肿瘤中的表达异常也与某些癌症的进展相关，可能通过促进血管生成和细胞迁移来影响肿瘤微环境。
The protein encoded by this gene is a member of the endothelin family. Endothelins are endothelium-derived vasoactive peptides involved in a variety of biological functions. The active form of this protein is a 21 amino acid peptide processed from the precursor protein. The active peptide is a ligand for endothelin receptor type B (EDNRB). The interaction of this endothelin with EDNRB is essential for development of neural crest-derived cell lineages, such as melanocytes and enteric neurons. Mutations in this gene and EDNRB have been associated with Hirschsprung disease (HSCR) and Waardenburg syndrome (WS), which are congenital disorders involving neural crest-derived cells. Altered expression of this gene is implicated in tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Oct 2014]
由该基因编码的蛋白是内皮素家族的一个成员。内皮素是参与多种生物功能内皮源性血管活性肽。这种蛋白质的活性形式是由前体蛋白加工的一个21个氨基酸的肽。活性肽是对B内皮素受体类型（EDNRB）的配体。这与内皮素EDNRB的相互作用对神经嵴源性细胞系，如黑色素细胞和肠神经元的发展至关重要。在此基因和EDNRB突变与巨结肠病（HSCR）和瓦登伯革氏症候群（WS），这是涉及神经嵴源性细胞先天病症相关。该基因表达的改变在肿瘤发生牵连。在多个转录剪接变异体导致编码不同亚型。 [由RefSeq的，2014年10月提供]
基因本体信息
EDN3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
EDN3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4080 Neuroactive ligand-receptor interaction [PATH:hsa04080] |
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 名称 |
|---|
| Class A/1 (Rhodopsin-like receptors) |
| G alpha (q) signalling events |
| Gastrin-CREB signalling pathway via PKC and MAPK |
| GPCR downstream signaling |
| GPCR ligand binding |
| Peptide ligand-binding receptors |
| Signal Transduction |
| Signaling by GPCR |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Waardenburg Syndrome, Type 4b | 0.44 | 2 | 4 | CLINVAR_CTD_human_MGD_UNIPROT |
| HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | 0.32 | 1 | 2 | CLINVAR_MGD_UNIPROT |
| Hirschsprung Disease | 0.253711509 | 17 | 0 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_ORPHANET |
| Congenital central hypoventilation | 0.240271442 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Hypertensive disease | 0.122367032 | 2 | 1 | CTD_human_GAD |
| WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 4A | 0.121900093 | 8 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hypotension | 0.12 | 2 | 0 | CTD_human |
| CCHS WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE | 0.12 | 0 | 0 | CLINVAR |
| Bradycardia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| melanoma | 0.006263026 | 5 | 0 | BeFree_LHGDN |
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