EDRF1 (erythroid differentiation regulatory factor 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EDRF1
locus group:
protein-coding gene
location:
10q26.2
gene_family:
alias symbol:
DKFZp586F1019|FLJ21617
alias name:
erythroid differentiation-related …
entrez id:
26098
ensembl gene id:
ENSG00000107938
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_015608
hgnc_id:
HGNC:24640
approved reserved:
2004-05-12

基因染色体位置

基因染色体位置

10q26.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EDRF1（也称为C1orf123或MGC45871）是一个相对较新的基因，目前研究尚不充分，但已有研究表明它在细胞周期调控和DNA损伤修复中可能发挥重要作用。EDRF1编码的蛋白质参与维持基因组稳定性，特别是在DNA复制和修复过程中，可能通过与复制蛋白A（RPA）等关键因子相互作用来帮助协调这些过程。该基因的表达产物在细胞核中定位，暗示其直接参与核内DNA相关活动。突变或异常表达可能导致基因组不稳定性增加，从而与某些癌症的发生发展相关，尽管具体机制仍需进一步研究。EDRF1的过表达可能干扰正常的DNA修复途径，导致细胞周期检查点失效，促进肿瘤发生；而降低表达则可能削弱细胞的DNA损伤应对能力，同样增加癌变风险。目前尚未明确EDRF1属于特定基因家族，但功能上它与DNA修复和细胞周期调控相关基因（如BRCA1、TP53等）存在潜在协同关系。这类基因的共同特点是参与维护基因组完整性，并在细胞应激响应中起核心作用。由于EDRF1的研究仍处于早期阶段，其详细生物学功能、相互作用网络及临床意义需要更多实验验证，但现有证据支持它在细胞稳态和疾病（尤其是癌症）中的潜在重要性。

This gene may play a role in erythroid cell differentiation. The encoded protein inhibits DNA binding of the erythroid transcription factor GATA-1 and may regulate the expression of alpha-globin and gamma-globin. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014]

该基因可能参与红细胞细胞分化的作用。所编码的蛋白质抑制红系转录因子GATA-1的DNA结合和可调节的α-球蛋白和γ-球蛋白的表达。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2014年2月提供]

OMIM数据库中对EDRF1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EDRF1基因的介绍

基因序列

基因序列

EDRF1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EDRF1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1026896       rs2296832       rs2296833       rs2296834       rs2296835       rs4962487       rs6597726       rs6650150       rs7894029       rs7898608       rs7913350       rs10688667       rs10736867       rs10751530       rs10794020       rs11244632       rs11244633      

基因表达

基因表达

EDRF1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGTTGCCAAGGATTTGCA
59
GCAAGATTTCATTAGCAGCCT
59
CAGTTGCCAAGGATTTGCA
59
GCAAGATTTCATTAGCAGCCT
59
TTGAACCCTCATACATAGTGG
57
TTTAAGACCCTGACTGTGC
57
TTGAACCCTCATACATAGTGG
57
TTTAAGACCCTGACTGTGC
57
AAATCAGACCCAGTTGTGC
58
TTTGATGCTGCTATCGACAG
59
GATGACCACCTAAGAGTGGT
59
GGAGTTTCATCACTTCTTCTCG
59
TTTGTCAGTATCGAGCTGC
58
CATCACCAACCTGATTCCTC
58
AATTTGGCCAGCCTAAGAG
58
GAGTTTCATCACTTCTTCTCGA
58
TTGTCAGTATCGAGCTGCA
59
TCATCACCAACCTGATTCCT
59
ATGATAGCAAAGCAGTAGCT
57
AACTGGAAATGCACAATCTG
57

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EDRF1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EDRF1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005515
Q3B7T1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3B7T1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q3B7T1 (UniProtKB)
IPI
GO:0005634
Q3B7T1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006351
Q3B7T1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006355
Q3B7T1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EDRF1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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