EFNB1 (ephrin B1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EFNB1
locus group:
protein-coding gene
location:
Xq13.1
gene_family:
Ephrins
alias symbol:
LERK2|Elk-L
alias name:
EPH-related receptor tyrosine kina…
entrez id:
1947
ensembl gene id:
ENSG00000090776
ucsc gene id:
uc004dxd.5
refseq accession:
NM_004429
hgnc_id:
HGNC:3226
approved reserved:
1995-01-17

基因染色体位置

基因染色体位置

Xq13.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EFNB1（Ephrin-B1）属于Ephrin基因家族，是一类跨膜信号蛋白，与Eph受体酪氨酸激酶结合介导细胞间通讯。EFNB1通过其胞外结构域与EphB受体结合，触发双向信号传导，参与胚胎发育、血管形成、神经轴突导向及组织边界形成等关键生物学过程。其胞内段含有PDZ结构域结合位点，可调控细胞骨架重排和细胞迁移。EFNB1在神经系统高表达，通过排斥性信号引导神经嵴细胞迁移，若发生功能缺失突变（如R68W错义突变）会导致颅缝早闭（如颅额鼻综合征），表现为颅骨畸形和器官发育异常。该基因过表达可能促进血管新生（与肿瘤进展相关），而表达不足则导致血管网络缺陷（如视网膜血管发育异常）。Ephrin家族共性包括：均以膜结合形式存在（分A型GPI锚定和B型跨膜两类），通过Eph受体介导接触依赖性信号，调控细胞粘附/排斥的"开关"功能。EFNB1与EFNB2/B3构成B型亚家族，共享保守的受体结合域和胞内信号模块。研究发现EFNB1表达失调与乳腺癌转移、胶质瘤侵袭性相关，其介导的逆向信号可激活Src/FAK通路促进肿瘤细胞迁移。在阿尔茨海默病中，EFNB1与EphB2互作减少会损害突触可塑性。

The protein encoded by this gene is a type I membrane protein and a ligand of Eph-related receptor tyrosine kinases. It may play a role in cell adhesion and function in the development or maintenance of the nervous system. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是I型膜蛋白和弗相关受体酪氨酸激酶的配体。它可能在神经系统的发育或维持在细胞粘附和功能的作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对EFNB1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EFNB1基因的介绍

基因序列

基因序列

EFNB1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EFNB1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs781546004       rs781626044       rs781514536       rs781461029       rs781189322       rs781238120       rs781366089       rs781081740       rs780762551       rs780628890       rs780539184       rs780521355       rs780522757       rs780403908       rs780247106       rs780296718       rs780246244      

基因表达

基因表达

EFNB1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACAACACTGTCAAGATGGC
58
TTCACAGTCTCATGCTTGC
59
AACACTGTCAAGATGGCCA
60
GTTCACAGTCTCATGCTTGC
60
CAACACTGTCAAGATGGCC
59
TTCACAGTCTCATGCTTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EFNB1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EFNB1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0001755
P98172 (UniProtKB)
IEA
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IPI
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IPI
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TAS
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P98172 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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P98172 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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P98172 (UniProtKB)
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P98172 (UniProtKB)
TAS
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P98172 (UniProtKB)
TAS
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P98172 (UniProtKB)
TAS
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P98172 (UniProtKB)
TAS
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TAS
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TAS
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TAS
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IBA
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GO:0031295
P98172 (UniProtKB)
IEA
GO:0042102
P98172 (UniProtKB)
IEA
GO:0045121
P98172 (UniProtKB)
IEA
GO:0045202
P98172 (UniProtKB)
ISS
GO:0046875
P98172 (UniProtKB)
IEA
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P98172 (UniProtKB)
IBA
GO:0048013
P98172 (UniProtKB)
TAS
GO:0070062
P98172 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
P98172 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EFNB1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Craniofrontonasal dysplasia 0.564885954 18 10 BeFree_CLINVAR_CTD_human_MGD_ORPHANET_UNIPROT
Craniosynostosis 0.123181358 5 0 BeFree_CTD_human_GAD
Orbital separation excessive 0.120542884 3 0 BeFree_CTD_human
Frontonasal dysplasia 0.12 1 0 CTD_human
Obesity 0.12 1 0 CTD_human
Inflammation 0.12 1 0 CTD_human
Liver carcinoma 0.002995792 1 0 BeFree_LHGDN
Rheumatoid Arthritis 0.002995792 2 0 BeFree_LHGDN
Osteosarcoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Stomach Neoplasms 0.00272435 1 0 LHGDN

基因相关服务

基因相关服务

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