ELP1 (elongator acetyltransferase complex subunit 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ELP1
locus group:
protein-coding gene
location:
9q31.3
gene_family:
Elongator acetyltransferase complex subunits
alias symbol:
IKAP|TOT1|IKI3
alias name:
None
entrez id:
8518
ensembl gene id:
ENSG00000070061
ucsc gene id:
uc004bdm.5
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NM_001318360
hgnc_id:
HGNC:5959
approved reserved:
1998-09-30

基因染色体位置

基因染色体位置

9q31.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ELP1（也称为IKBKAP）是Elongator复合体蛋白1亚基的编码基因，属于Elongator复合体基因家族。该家族由六个亚基（ELP1-ELP6）组成，主要参与转录延伸、组蛋白乙酰化修饰、tRNA修饰及神经发育等过程。ELP1作为支架蛋白，对维持复合体结构和功能至关重要。其表达产物在细胞质和细胞核中均有分布，尤其在神经元中高度活跃，通过调控微管动力学和mRNA稳定性影响神经轴突生长与迁移。ELP1最常见的突变（如IVS20+6T→C）会导致家族性自主神经失调症（FD），表现为感觉神经元退化、自主神经功能障碍和发育迟缓。这种突变引起外显子跳跃，生成截短蛋白，破坏Elongator复合体的tRNA修饰功能，最终影响神经细胞存活。若ELP1过表达，可能通过异常激活转录或干扰微管网络导致细胞迁移紊乱；而表达降低则直接损害神经发育，并可能引发类似FD的症状。此外，ELP1与多种神经系统疾病相关，如肌萎缩侧索硬化症（ALS）和儿童癫痫，其功能缺陷还会影响其他基因（如HSP70）的表达。该基因家族成员均含有保守的WD40重复结构域，通过协同作用参与表观遗传调控和应激响应。

None

无

OMIM数据库中对ELP1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ELP1基因的介绍

基因序列

基因序列

ELP1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ELP1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ELP1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ELP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ELP1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ELP1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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