EMB (embigin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EMB
locus group:
protein-coding gene
location:
5q11.1
gene_family:
I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
alias symbol:
MGC71745
alias name:
None
entrez id:
133418
ensembl gene id:
ENSG00000170571
ucsc gene id:
uc003jom.4
refseq accession:
NM_198449
hgnc_id:
HGNC:30465
approved reserved:
2004-11-30

基因染色体位置

基因染色体位置

5q11.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EMB（Embryonic Lethal Abnormal Vision-like protein 1，ELAVL1）是一种RNA结合蛋白，属于ELAV/Hu基因家族。这个家族的特点是成员都含有RNA识别基序（RRM），能够结合并稳定mRNA，从而调控基因表达。EMB主要在神经系统中高表达，对神经元的发育、分化和功能维持至关重要。它通过结合靶mRNA的3'非翻译区（UTR）来增强其稳定性，防止降解，从而促进蛋白质的持续合成。EMB的靶mRNA包括许多与神经元活动、突触可塑性和细胞存活相关的基因，如神经生长因子（NGF）和突触蛋白（Synapsin）。EMB的突变或表达异常会导致严重的神经系统疾病。例如，EMB功能丧失突变可能导致神经元凋亡、突触功能异常，与肌萎缩侧索硬化症（ALS）和阿尔茨海默病（AD）等神经退行性疾病相关。此外，EMB的异常表达还与某些癌症（如胶质母细胞瘤）的发生和发展有关，因为它能促进肿瘤细胞的增殖和存活。如果EMB过表达，可能导致mRNA过度稳定，使得某些促癌或促炎基因持续表达，从而加剧疾病进程。相反，EMB表达降低会导致靶mRNA降解加速，影响神经元功能和存活，可能导致神经发育障碍或退行性病变。EMB还与其他基因相互作用，例如它与p53和NF-κB等信号通路相关基因协同调控细胞应激反应和炎症过程。ELAV/Hu家族的其他成员（如HuB、HuC、HuD）也在神经系统中发挥类似作用，但EMB（HuR）在非神经组织中也有广泛表达，参与细胞周期、免疫应答等多种生物学过程。总的来说，EMB是一个关键的RNA稳定性调控因子，对神经系统和多种疾病的发病机制具有重要影响。

This gene encodes a transmembrane glycoprotein that is a member of the immunoglobulin superfamily. The encoded protein may be involved in cell growth and development by mediating interactions between the cell and extracellular matrix. A pseudogene of this gene is found on chromosome 1. [provided by RefSeq, Jan 2009]

这个基因编码的跨膜糖蛋白，是免疫球蛋白超家族中的一员。所编码的蛋白质可通过介导的细胞和细胞外基质之间的相互作用来参与细胞生长和发展。这种基因的一个假的1号染色体上[由RefSeq的，2009年1月提供]研究发现

OMIM数据库中对EMB基因的介绍     Wikipedia数据库中对EMB基因的介绍

基因序列

基因序列

EMB基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EMB基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs170002       rs303219       rs303222       rs303224       rs303225       rs303226       rs303227       rs363983       rs409692       rs430756       rs1010676       rs1033110       rs1052977       rs1811742       rs1811743       rs1812936       rs1828528      

基因表达

基因表达

EMB基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AATGGGAGTGTAAAGGTTCC
58
TCAGCTTTGTTTCGTTAGCA
59
TGGGAGTGTAAAGGTTCCT
58
TTCAGCTTTGTTTCGTTAGC
57
ATGGGAGTGTAAAGGTTCCT
58
TCAGCTTTGTTTCGTTAGCA
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EMB基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EMB基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
D6RDX7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q6PCB8 (UniProtKB)
TAS
GO:0005887
Q6PCB8 (UniProtKB)
ISS
GO:0008028
Q6PCB8 (UniProtKB)
TAS
GO:0030054
Q6PCB8 (UniProtKB)
IEA
GO:0035879
Q6PCB8 (UniProtKB)
ISS
GO:0045202
Q6PCB8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EMB基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dermatitis, Allergic Contact 0.12 1 0 CTD_human
Embryonal Carcinoma 0.00272435 1 0 LHGDN
Hepatitis C 0.001085767 4 0 BeFree
Lupus Vulgaris 0.000814326 3 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Systemic 0.000814326 3 0 BeFree
leukemia 0.000814326 3 0 BeFree
Lupus Erythematosus, Discoid 0.000814326 3 0 BeFree
Lupus Erythematosus 0.000814326 3 0 BeFree
Hepatitis A 0.000542884 2 0 BeFree
Hepatitis 0.000542884 2 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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