EMCN (endomucin)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EMCN
locus group:
protein-coding gene
location:
4q24
gene_family:
Mucins
alias symbol:
MUC14
alias name:
None
entrez id:
51705
ensembl gene id:
ENSG00000164035
ucsc gene id:
uc003hvr.3
refseq accession:
NM_016242
hgnc_id:
HGNC:16041
approved reserved:
2006-04-03

基因染色体位置

基因染色体位置

4q24
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EMCN（Endomucin）是一种跨膜蛋白，属于内皮细胞特异性黏蛋白家族（Endomucin family），主要表达于血管内皮细胞（尤其是微血管和小静脉）和造血干细胞表面。其生物学功能包括参与内皮细胞黏附、迁移和血管形成（angiogenesis），并在维持血管屏障功能和炎症反应中起调控作用。EMCN的结构特点是其胞外区富含丝氨酸和苏氨酸残基，可进行O-糖基化修饰（一种蛋白质修饰方式），这种修饰可能影响其与配体的相互作用。主要作用位点是内皮细胞表面，通过与细胞外基质或其他细胞表面分子相互作用来调节血管稳态。EMCN突变的研究较少，但动物模型显示其缺失会导致血管发育异常和造血干细胞迁移缺陷，暗示其在胚胎发育和造血系统中的关键作用。该基因与多种疾病相关，包括肿瘤（如通过促进血管生成影响癌症进展）、炎症性疾病（如调控白细胞外渗）和心血管疾病（如动脉粥样硬化中内皮功能障碍）。当EMCN过表达时，可能增强血管生成能力，促进肿瘤生长或组织修复；而表达降低可能导致血管不稳定，影响组织灌注或造血干细胞归巢（homing，指干细胞定向迁移至特定组织的过程）。其所属的Endomucin家族共性包括：均为内皮细胞特异性表达的黏蛋白样蛋白，具有保守的糖基化位点和跨膜结构域，参与血管生物学过程。目前中文术语"endomucin"常直译为"内黏蛋白"，但更准确的翻译应为"内皮黏蛋白"（原英文：Endomucin）。

EMCN is a mucin-like sialoglycoprotein that interferes with the assembly of focal adhesion complexes and inhibits interaction between cells and the extracellular matrix (Kinoshita et al., 2001 [PubMed 11418125]).[supplied by OMIM, Mar 2008]

厂房专供一个粘蛋白样唾液酸糖蛋白与粘着斑复合体的组装干扰并抑制细胞和细胞外基质（Kinoshita等，2001 [搜索PubMed 11418125]。）[由OMIM供给，2008年3月]之间的相互作用。

OMIM数据库中对EMCN基因的介绍     Wikipedia数据库中对EMCN基因的介绍

基因序列

基因序列

EMCN基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EMCN基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs4071       rs168571       rs171428       rs171429       rs173353       rs242596       rs357650       rs357651       rs357652       rs357653       rs357654       rs357655       rs357656       rs357657       rs357658       rs357659       rs357660      

基因表达

基因表达

EMCN基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGTCAGGAAGAATGACTCCA
59
GAACACTACTCTTGGGTTTGG
59
AACAGCACAGTTACATAAGAGC
59
TACATACCTCAGCTCCAGC
59
CTCCTAAAGGAACAATCACCA
58
AGCTTTCTGAATCTTCAGGC
58
AGAAATACCAGGCACACCA
59
GTCTTAACGGTAAGAAGCTTCAC
60
AGATGAAGGATTGAAAGCCAC
59
CAGCATTTGGAAGTGTAACAC
58
ACCTGCCTCATATGAAGCT
59
TTCTTGAACAAACTGGACCTC
59
ACTCCTAAAGGAACAATCACC
58
CTGACATCAGTGGTTGTGG
59
ATGTCAGGAAGAATGACTCC
57
CTGAGTTTCAGTCTTGGGT
57
CAAACCCAAGACTGAAACTC
57
AATCAAAGCAATAACCACCG
57
AGTGTTACACTTCCAAATGCTG
60
GTAGAACACTACCTGGTATTTCTG
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EMCN基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EMCN基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0016021
D6RHW5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
Q9ULC0 (UniProtKB)
IEA
GO:0005886
Q9ULC0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
Q9ULC0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EMCN基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
T-Cell Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hemangioma 0.000271442 1 0 BeFree
Acute lymphocytic leukemia 0.000271442 1 0 BeFree
Rheumatoid Arthritis 0.000271442 1 0 BeFree
Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma 0.000271442 1 0 BeFree
Hemangiosarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Sarcoma 0.000271442 1 0 BeFree
Dermatologic disorders 0.000271442 1 0 BeFree
Dermatitis, Atopic 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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