ENPP2 (ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2)
- symbol:
- ENPP2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 8q24.12
- gene_family:
- alias symbol:
- ATX|PD-IALPHA
- alias name:
- autotaxin
- entrez id:
- 5168
- ensembl gene id:
- ENSG00000136960
- ucsc gene id:
- uc003yos.3
- refseq accession:
- NM_001040092
- hgnc_id:
- HGNC:3357
- approved reserved:
- 1995-08-10
ENPP2（外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶2）是一种编码蛋白质的基因，其表达产物为自分泌运动因子（Autotaxin，ATX），属于ENPP基因家族。ENPP家族成员主要参与核苷酸代谢和细胞信号传导，其共性是通过水解磷酸二酯键或焦磷酸键来调节细胞外核苷酸水平。ENPP2/ATX是一种分泌型糖蛋白，具有溶血磷脂酶D（lysoPLD）活性，能够将溶血磷脂酰胆碱（LPC）转化为溶血磷脂酸（LPA），后者是一种重要的脂质信号分子。LPA通过与G蛋白偶联受体结合，参与多种生理过程，包括细胞增殖、迁移、存活和血管生成。ENPP2在胚胎发育、神经系统功能和伤口愈合中发挥关键作用。ENPP2的突变可能导致其酶活性改变，影响LPA的产生，进而扰乱细胞信号传导，与多种疾病相关，如癌症、纤维化疾病、神经退行性疾病和炎症性疾病。ENPP2的过表达会增加LPA水平，促进肿瘤生长、转移和血管生成，同时可能加剧纤维化和炎症反应。相反，ENPP2表达降低会减少LPA生成，可能抑制肿瘤进展，但也可能影响正常组织修复和神经功能。ENPP2在多种癌症中高表达，如乳腺癌、卵巢癌和肝癌，已成为潜在的治疗靶点。此外，ENPP2在心血管疾病和自身免疫疾病中也扮演重要角色。针对ENPP2的小分子抑制剂或抗体正在开发中，用于治疗相关疾病。ENPP2的功能复杂，其调控机制涉及转录、翻译后修饰和微环境因素，深入研究有助于理解其在生理和病理过程中的作用。
The protein encoded by this gene functions as both a phosphodiesterase, which cleaves phosphodiester bonds at the 5' end of oligonucleotides, and a phospholipase, which catalyzes production of lysophosphatidic acid (LPA) in extracellular fluids. LPA evokes growth factor-like responses including stimulation of cell proliferation and chemotaxis. This gene product stimulates the motility of tumor cells and has angiogenic properties, and its expression is upregulated in several kinds of carcinomas. The gene product is secreted and further processed to make the biologically active form. Several alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2008]
由该基因的功能编码同时作为磷酸二酯酶，其裂解磷酸二酯在寡核苷酸的5‘末端结合，和磷脂酶，其催化生产在细胞外液的溶血磷脂酸（LPA）的蛋白质。 LPA唤起生长因子样应答，包括细胞增殖和趋化性的刺激。这种基因产物刺激的肿瘤细胞的运动性和具有血管生成特性，并且其表达在几种癌上调。该基因产物被分泌并进一步处理，使生物活性形式。编码不同同种型的几个可变剪接转录物变体也已确定。 [由RefSeq的，2008年8月提供]
基因本体信息
ENPP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ENPP2基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Liver Cirrhosis, Experimental | 0.2 | 3 | 0 | CTD_human_RGD |
| Thyroid Neoplasm | 0.125720142 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human_LHGDN |
| Neoplasm Metastasis | 0.120542884 | 3 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Hepatitis | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Birth Weight | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Drug-Induced Liver Injury | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Cadmium poisoning | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Diabetes Mellitus, Experimental | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Hyperalgesia | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Mammary Neoplasms | 0.0054487 | 2 | 0 | LHGDN |
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