ENSA (endosulfine alpha)
- symbol:
- ENSA
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.3
- gene_family:
- alias symbol:
- MGC4319|MGC8394|MGC78563|ARPP-19e
- alias name:
- None
- entrez id:
- 2029
- ensembl gene id:
- ENSG00000143420
- ucsc gene id:
- uc001eve.4
- refseq accession:
- NM_207042
- hgnc_id:
- HGNC:3360
- approved reserved:
- 1998-08-21
ENSA（Endosulfine Alpha）是一个编码α-内磺胺的基因，属于调节性内磺胺蛋白家族。该基因的主要功能是通过调节钾离子通道和蛋白磷酸酶2A（PP2A）的活性来参与细胞代谢和信号转导。ENSA的表达产物是一种小分子蛋白，在胰岛β细胞中尤为丰富，能够抑制PP2A的活性，从而影响多种细胞过程，包括细胞周期调控、葡萄糖代谢和胰岛素分泌。ENSA的主要作用位点包括细胞膜上的ATP敏感性钾通道（KATP通道），通过调节这些通道的开放状态来影响细胞的电活动和分泌功能。ENSA基因的突变可能导致其功能异常，进而影响胰岛素分泌，与糖尿病的发生有关。例如，某些突变可能导致ENSA对PP2A的抑制能力下降，从而影响葡萄糖刺激的胰岛素分泌，增加糖尿病的风险。此外，ENSA的异常表达还与某些癌症的发展相关，因为PP2A在肿瘤抑制中扮演重要角色。当ENSA过表达时，可能会过度抑制PP2A，导致细胞增殖失控，促进肿瘤发生；而降低表达则可能减弱对PP2A的抑制，影响正常的细胞代谢和功能。ENSA属于内磺胺基因家族，该家族的成员通常具有调节离子通道和蛋白磷酸酶活性的功能，并在代谢和细胞信号传导中起关键作用。这一家族的共性包括编码小分子调节蛋白，能够通过与多种靶蛋白相互作用来精细调控细胞内的生化反应。ENSA及其家族成员在维持血糖平衡、细胞周期控制和应激反应中具有重要作用，其功能异常可能导致代谢性疾病和癌症等多种病理状态。
The protein encoded by this gene belongs to a highly conserved cAMP-regulated phosphoprotein (ARPP) family. This protein was identified as an endogenous ligand for the sulfonylurea receptor, ABCC8/SUR1. ABCC8 is the regulatory subunit of the ATP-sensitive potassium (KATP) channel, which is located on the plasma membrane of pancreatic beta cells and plays a key role in the control of insulin release from pancreatic beta cells. This protein is thought to be an endogenous regulator of KATP channels. In vitro studies have demonstrated that this protein modulates insulin secretion through the interaction with KATP channel, and this gene has been proposed as a candidate gene for type 2 diabetes. At least eight alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been observed. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质属于高度保守的cAMP调节的磷蛋白（ARPP）的家庭。该蛋白质被鉴定为内源性配体的磺酰脲受体，ABCC8 / SUR1。 ABCC8是ATP敏感性钾离子（KATP）信道，它位于胰腺β细胞的质膜的调节亚基和在胰岛素释放从胰腺β细胞的控制的关键作用。这种蛋白质被认为是KATP通道的内源性调节剂。体外研究已经证实，该蛋白通过与KATP通道的相互作用调节胰岛素的分泌，而这基因已经被提出作为候选基因的2型糖尿病。至少八个可变剪接转录物变体编码不同同种型已被观察到。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ENSA基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ENSA基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| M Phase |
| MASTL Facilitates Mitotic Progression |
| Mitotic Prophase |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Myocardial Ischemia | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Down Syndrome | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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