EPDR1 (ependymin related 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EPDR1
locus group:
protein-coding gene
location:
7p14.1
gene_family:
alias symbol:
MERP-1|MERP1|UCC1|EPDR
alias name:
None
entrez id:
54749
ensembl gene id:
ENSG00000086289
ucsc gene id:
uc003tfp.5
refseq accession:
NM_017549
hgnc_id:
HGNC:17572
approved reserved:
2005-02-09

基因染色体位置

基因染色体位置

7p14.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EPDR1（ependymin-related protein 1）属于ependymin相关蛋白家族，该家族成员通常与细胞黏附、神经可塑性以及钙离子结合功能相关。EPDR1基因编码的蛋白在结构上含有保守的钙结合域，可能在细胞间信号传导或突触可塑性中发挥作用。研究表明，EPDR1在神经系统中表达较高，尤其在脑组织中，暗示其可能参与神经发育或功能维持。该基因的突变或表达异常可能与神经系统疾病相关，例如某些研究提示其表达变化与神经退行性疾病或精神障碍存在潜在关联。若EPDR1过表达，可能干扰钙依赖性信号通路，导致突触功能异常或细胞黏附紊乱；而表达降低则可能影响神经修复能力或突触稳定性。EPDR1基因家族（ependymin家族）的共性包括编码分泌性或膜结合蛋白，多数成员具有保守的EF-hand钙结合结构域，并在进化中与神经系统的适应性功能相关。目前对EPDR1的具体机制研究仍在深入，但其在神经保护、肿瘤微环境调控（如某些癌症中异常表达）中的潜在作用正受到关注。实验模型显示，该基因可能通过调节细胞迁移或基质相互作用影响疾病进程。

The protein encoded by this gene is a type II transmembrane protein that is similar to two families of cell adhesion molecules, the protocadherins and ependymins. This protein may play a role in calcium-dependent cell adhesion. This protein is glycosylated, and the orthologous mouse protein is localized to the lysosome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A related pseudogene has been identified on chromosome 8. [provided by RefSeq, Aug 2011]

由该基因编码的蛋白质是一种II型跨膜蛋白，它类似于细胞粘附分子，所述protocadherins和ependymins的两个家族。这种蛋白可能在钙依赖性细胞粘附的作用。这种蛋白质是糖基化，和直系同源小鼠蛋白定位于溶酶体。选择性剪接结果在多个抄本变形。一个相关的假基因已被确定在[由RefSeq的，2011年8月提供] 8号染色体

OMIM数据库中对EPDR1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EPDR1基因的介绍

基因序列

基因序列

EPDR1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EPDR1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs10010       rs731201       rs896141       rs921395       rs935763       rs935764       rs1047785       rs1047800       rs1047812       rs1124268       rs1349394       rs1376260       rs1376261       rs1376263       rs1376264       rs1450851       rs1450852      

基因表达

基因表达

EPDR1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGTACCAGCAAAGTAGCG
58
CCAGGTTTCATCTCTTGCA
58
AGCTAGATCCTATGAAACCTGG
59
GTAGTTTATGGTAAAGGTTTCCTGG
60
AGCTAGATCCTATGAAACCTGG
59
GTAGTTTATGGTAAAGGTTTCCTGG
60
AGCTAGATCCTATGAAACCTGG
59
GTAGTTTATGGTAAAGGTTTCCTGG
60
TATGTACCAGCAAAGTAGCG
58
AGGTTTCATCTCTTGCAGG
57
TCAGCTAGATCCTATGAAACCT
58
GTTTATGGTAAAGGTTTCCTGG
57
TCAGCTAGATCCTATGAAACCT
58
GTTTATGGTAAAGGTTTCCTGG
57
TCAGCTAGATCCTATGAAACCT
58
GTTTATGGTAAAGGTTTCCTGG
57
ATGTACCAGCAAAGTAGCG
58
AGGTTTCATCTCTTGCAGG
57
GCTAGATCCTATGAAACCTGGA
59
GTAGTTTATGGTAAAGGTTTCCTGG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EPDR1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EPDR1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
D6RIH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005576
D6RIH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0007160
D6RIH7 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q9UM22 (UniProtKB)
IEA
GO:0005764
Q9UM22 (UniProtKB)
IEA
GO:0007160
Q9UM22 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q9UM22 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EPDR1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dupuytren Contracture 0.122367032 1 1 GAD_GWASCAT
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of prostate 0.002367032 1 0 GAD
Fibrinogen Adverse Event 0.002367032 1 1 GAD

基因相关服务

基因相关服务

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山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼

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