EPPK1 (epiplakin 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
EPPK1
locus group:
protein-coding gene
location:
8q24.3
gene_family:
Plakins
alias symbol:
EPIPL1
alias name:
epidermal autoantigen 450K
entrez id:
83481
ensembl gene id:
ENSG00000261150
ucsc gene id:
uc003zaa.3
refseq accession:
NM_031308
hgnc_id:
HGNC:15577
approved reserved:
2001-04-26

基因染色体位置

基因染色体位置

8q24.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

EPPK1（表皮plakin家族成员1，英文全称Epiplakin 1）属于plakin基因家族，该家族编码的蛋白质主要参与细胞骨架与细胞间连接结构的稳定，尤其在皮肤、肌肉等组织中发挥关键作用。plakin家族蛋白的共同特点是含有多个重复结构域（如pleckstrin同源结构域和spectrin重复单元），能同时结合中间丝（细胞骨架成分之一）和细胞膜上的黏附蛋白（如桥粒或半桥粒），从而维持细胞形态和组织的机械强度。EPPK1主要在上皮细胞中表达，其蛋白产物通过锚定角蛋白中间丝网络（keratin intermediate filaments）到细胞膜上，增强上皮细胞对外界机械压力的抵抗能力，并参与伤口愈合等过程。若EPPK1发生功能丧失性突变（如无义突变或移码突变），可能导致皮肤脆性增加、易出现水疱或脱屑，类似大疱性表皮松解症（一种遗传性皮肤疾病）的症状；但与其他plakin家族成员（如桥粒斑蛋白desmoplakin）不同，EPPK1缺失在小鼠模型中仅引起轻微表型，提示其功能可能存在冗余补偿机制。过表达EPPK1可能干扰角蛋白网络的正常动态重组，影响细胞迁移；而表达降低则可能削弱上皮屏障功能，增加炎症或肿瘤转移风险。目前EPPK1与疾病的直接关联研究较少，但有报道发现其在某些鳞状细胞癌中表达异常，可能通过调控细胞骨架参与肿瘤侵袭。需注意的是，"epiplakin"这一中文译名尚未完全统一，部分文献仍沿用英文原名。

The protein encoded by this gene belongs to the plakin family of proteins, which play a role in the organization of cytoskeletal architecture. This family member is composed of several highly homologous plakin repeats. It may function to maintain the integrity of keratin intermediate filament networks in epithelial cells. Studies of the orthologous mouse protein suggest that it accelerates keratinocyte migration during wound healing. [provided by RefSeq, Oct 2013]

由该基因编码的蛋白质属于plakin家族蛋白，从而起到骨架结构的组织的作用。这家人是由几个高度同源plakin重复。它可以起到保持在上皮细胞角蛋白中间纤维网的完整性。直系同源小鼠蛋白的研究表明，它的伤口愈合过程中加速角质细胞的迁移。 [由RefSeq的，2013年10月提供]

OMIM数据库中对EPPK1基因的介绍     Wikipedia数据库中对EPPK1基因的介绍

基因序列

基因序列

EPPK1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

EPPK1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1138597       rs4977191       rs4977192       rs6558397       rs6558398       rs6558399       rs6982684       rs6990086       rs6990098       rs6994315       rs7005697       rs7008775       rs7460699       rs7816413       rs7819087       rs7824263       rs7830726      

基因表达

基因表达

EPPK1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAGGAATTAGACGACAGATCAC
58
TCCTCCGTGATTATGGCTG
59
AAGGAATTAGACGACAGATCAC
58
TCCTCCGTGATTATGGCTG
59
CTTAGAGTTGATCGAGAAGCAG
59
TCTAATTCCTTGGAACCACAG
58
CTTAGAGTTGATCGAGAAGCAG
59
TCTAATTCCTTGGAACCACAG
58
GGAATTAGACGACAGATCACAG
59
TTTCCTCCGTGATTATGGCT
59
GGAATTAGACGACAGATCACAG
59
TTTCCTCCGTGATTATGGCT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

EPPK1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

EPPK1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005856
A0A075B730 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
A0A087X1U6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005737
P58107 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
P58107 (UniProtKB)
IEA
GO:0008150
P58107 (UniProtKB)
ND
GO:0044822
P58107 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 EPPK1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Chloracne 0.12 1 0 CTD_human
Trichohepatoenteric Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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